进行性肌萎缩

1进行性肌肉萎缩临床表现

　　1.假性肥大型肌营养不良X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。

　　(1)Duxhenne型是肌营养不良中发病率最高，病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”，几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑，跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征，随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等，假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌，股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失，随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走，不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波，Q波加深等，部分患儿智力低下，大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

　　(2)Becker型与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”，本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象，心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。

　　2.Emery-Dreifuss肌营养不良是一种少见的良性X连锁隐性遗传病，多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力，本型常在早期出现颈，肘，膝，踝关节挛缩，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。

　　3.面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传病，男女均可罹患，发病年龄差异很大，一般为5～20岁。病变主要侵犯面肌，肩胛带及上臂肌群，面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼，示齿力弱，不能蹙眉，皱额，鼓气，吹哨等，由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头，洗脸，穿衣等困难，由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”，可见三角肌，腓肠肌假性肥大，心肌受累罕见，晚期才累及骨盆带肌群，病情进展缓慢，一般预后较好。

　　4.肢带型肌营养不良以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的，随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名，他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型，截止目前，LGMD1分为LGMD1A，1B和1C 3种类型;LGMD2则分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F，2G和2H，共8种类型，在LGMD中，90%以上为LGMD2。现将其中较常见的类型简述如下：(1)LGMD1A型基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin，多在青壮年期间发病，初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩，病情进展缓慢，最终失去行走能力，血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。(2)LGMD2A基因定位于15q15.1-p121.1，其编码蛋白为calpain-3，临床严重程度不一，大部分表现较轻，发病年龄4～15岁，主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群，多于30岁左右丧失行走能力，有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻，后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直，血清CPK水平明显升高。(3)LGMD2C(重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD)基因定位于13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan，病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之间，发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部，颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力，多有腓肠肌假性肥大，常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭，血清CPK水平明显升高。

　　5.眼咽型肌营养不良属常染色体显性遗传性肌病，多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂，后逐渐表现吞咽，构音困难，进展十分缓慢，少数患者以吞咽障碍作为首发症状，尚有些患者伴有轻度的面肌，咬肌，颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。

　　6.远端型肌营养不良目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型，Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型，Ⅱ型，前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型，该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害，其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。

　　7.强直性肌营养不良本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶，正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病，本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成，此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩，因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩，肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿，脱发，睾丸萎缩，乳房肿大和卵巢功能下降;心脏损害如心律失常，房室传导阻滞;神经精神损害如精神发育迟滞，遗忘，多疑;眼部损害如晶体浑浊和白内障(见于90%的患者)，有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。

2进行性肌肉萎缩有哪些预防保健措施

　　肌肉萎缩的预防：

　　1、保持乐观愉快的情绪。

　　2、合理调配饮食结构。

　　3、劳逸结合。

　　4、严格预防感冒、胃肠炎

　　5、物理疗法，增加肌力锻炼、步行训练、温浴、按摩、针灸。

　　6、应用B族维生素，且B1、B6、B12联合应用。

　　7、中医中药治疗：采用人参、黄芪、全虫、龟板、当归等中草药。

　　肌肉萎缩的饮食保健：

　　肌萎缩缩为痿症，痿证是肢体筋脉弛缓软弱废用的病证。调畅肢体气血，恢复肢体功能活动是痿证调护的关键。肢体活动功能训练可采用主动练功和被动练功两种，从内容上可有传统体育训练、生活作业训练等不同。若肢体瘦削枯萎，运动无力，不能步履，卧床阶段可采用卧位被动练功，随时变换姿势，防止"畸型"发生。

　　学会科学饮食，防止饮食不节

　　饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。

　　饮食状况与痿证的发生有一定的关系。饥饿，长期营养不良，四肢肌肉失于水谷水气的禀养，萎而无力，可成痿证，若恣食膏梁厚味、肥甘之品而不运化，则脾湿阻滞、筋脉弛纵而成痿证。因此，痿证的预防，必须做到合理饮食，谨和味，避免偏嗜，按时节量，以五谷为养，五菜为充，五果为助，五畜为益，严禁过食五味，尤其是食勿过咸。既要摄入足够的蛋白和脂肪，又要防止恣食膏粱厚味，大忌饥饱失常，饮食不洁，恣食生冷。平时要戒烟淡茶，饮酒则当适可而止，不可过量。

　　应多食"还原食物"如菠菜、韭菜、南瓜、葱、椰菜、菜椒、番茄、胡萝卜、小青菜、大豆、核桃、花生、开心果、腰果、松子、杏仁等壳类食物以及糙米饭、猪肝汤等。

　　肌肉萎缩的食疗：

　　抗污染食物清除污染物。现代环境污染日趋严重，我们在日常生活中应常食下列具有抗污染作用的食品：

　　木瓜：富含木瓜蛋白酶，可分解体内的废物和积累的脂肪碱性食物，清除酸性成分。

　　海带：含有丰富的海带绞质，可加快侵入体内的放射性物质排出。

　　大蒜：其中的特殊成分可使体内铅浓度下降。

　　蘑菇：能清洁血液，排泄毒性物质，经常食用可净化体内环境。

　　胡萝卜：含大量果胶，可与重金属汞结合，生成新物质排出体外。

　　绿豆：能帮助排出侵入体内的各种毒物，包括各种重金属及其他有害物质，促进人体的正常代谢。

　　黑木耳：其中的特殊成分可帮助消化棉、麻、毛纤维物质。

　　猪血：含有大量血浆蛋白，经过人体胃酸和消化酶分解后，与侵入胃肠道的粉尘、有害金属微粒发生化学反应，变为不易吸收的废物而被排出体外。

　　正常情况下，人体血液中碱性略占优势，如果酸性成分过多，就会成为多种疾病的温床。日常食物如禽、畜、鱼、蛋类、糖、米、面等，在体内的代谢产物可使血液偏酸，因而，应多进食蔬菜、海带、水果、奶类等含碱性成分多的食物，以保证血液维持在略偏碱性的正常状态。

3常见的诱发肌肉萎缩的原因

　　肌肉萎缩是一种危害性很大而且很难治疗的疾病，可是很多人对于肌肉萎缩的常识还不是很了解，本文我们就给大家介绍常见的诱发肌肉萎缩的原因都有哪些。

　　1、上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起的肌肉萎缩，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。这是诱发肌肉萎缩的原因之一。

　　2、肌肉萎缩的出现主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经 肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌肉萎缩症等。

　　3、肌肉萎缩的原因还常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等，这些因素的存在都会导致肌肉萎缩的发生。

　　综上的都是对于诱发肌肉萎缩的原因讲述，希望对大家有所帮助，如果您还有其它的肌肉萎缩的问题想咨询的话，可以咨询专家。

4肌肉萎缩的治疗

　　选择一个科学的疗法来正确有效的来治疗肌肉萎缩患是尤为关键的，生活中不少病人由于选择不正当的疗法治疗，不但没有对肌肉萎缩患患者进行行之有效的治疗反而使得病情更加严重化，还有一些病人选择价钱比较低的疗法来进行治疗，病情非但没治好，还耽误了治疗的权威时期，对患者造成身心伤害。目前“神经修复细胞疗法”的诞生，有效打破了受损神经元不可修复的定论，能够从根本上对神经系统疾病患者因变性、死亡而受损的神经元、神经组织进行修复，有效激发受损的神经元、神经组织重生，促进神经组织正常功能的恢复，并提高患者自身免疫力，从而达到从根本上治疗疾病的目的。

　　神经修复细胞疗法是经过国家召号引进的权威细胞疗法，在治疗上对身体无伤害、使用范围广、无创伤、无需吃药。因此，“神经修复细胞疗法”受到世界卫生组织的高度重视，将“神经修复细胞疗法”收录为《国际疑难病症治疗新技术名录》当中。此前举办的“全国疑难病新技术，新成果临床推广与应用”报告会中，民航广州医院大放光彩。

　　“神经修复细胞疗法”又称为神经修复活性因子修复疗法，通过采取外周血→培养→质检→回输→疗效观察，在体外繁育出全新的、正常的甚至更年轻的细胞，并应用神经修复活性因子通过颈动脉介入、鞘内介入、静脉输送等方式将神经修复活性因子输送到患者体内，神经修复活性因子到达病灶后能产生大量的神经调节免疫因子及修复因子，利用大量神经调节免疫因子及神经修复因子，能快速修复衰老、损伤的神经组织，使坏死神经组织得以修复及补充新生神经组织，神经组织在短期内恢复正常功能。

5脊肌萎缩症

　　Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病)

　　在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现;在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭.

　　Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症

　　患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.

　　Ⅲ型脊肌萎缩症

　　(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)　　　在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).

　　Ⅳ型脊肌萎缩症

　　遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别.

　　诊断和治疗

　　若肌电图检查发现有失神经支配现象,而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起,则通常可以证实临床诊断.偶尔需作肌肉活检.血清酶(肌酸激酶,醛缩酶)可略见增高.羊膜穿刺不能作出产前诊断.　　　对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用.

　　另外,缺乏维生素E2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物.