教你看懂唐氏筛查报告单

1唐氏儿筛查的时间

　　唐氏儿筛查的最佳时间就是孕妇妈妈在怀孕后的第15周到20周之间，最好就是在16周到18周之间，因为在这个阶段可以通过检查来预测腹中的胎儿是否患有先天智力低下的可能性。之所以要做唐氏儿筛查主要就是为了避免出现先天智力低下的胎儿。

　　当怀孕后，唐氏儿筛查是一个必不可少的检查项目。如果在检查结果中，发现自己的胎儿是属于唐氏儿的时候，一般都是建议孕妇妈妈做羊水穿刺来避免唐氏儿的降生。孕妇妈妈也应该有这么一个意识，唐氏儿降生并不是为宝宝好，应该共同努力减少唐氏儿在世界上的降生率。

2教你看懂唐氏筛查报告单

　　AFP(甲胎蛋白)

　 AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

  AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

　 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

　 FreehCG(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素)

　 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCG?水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

　 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

　 关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。

　 而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。

　 例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml

　 孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml

　 此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。

　 关于21、18、13三体的问题

　 正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

　　任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

　 1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿

　 2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

　 3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

　 4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

　 要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术

　 羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。

　 抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)

　 培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。

　 检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。

3唐氏儿在母体的征兆

　　如果怀孕的是唐氏儿孕妇可能经常性的会出现阴道出血的情况，而且相比较正常的宝宝来说，胎动的时间也会较晚一些，在怀孕20周以后，怀上唐氏儿的孕妇妈妈才会感受到胎动;不仅胎动的时间比较晚，而且胎动的频率也比较低，力度也总是无力的情况。在产检的时候会发现胎儿的头部相比较正常胎儿会更大，但是胎儿的四肢发育却很缓慢，除此以外，检查的时候还会发现胎儿的双眼间距比较宽。

　　因此当孕妇妈妈在怀孕后发现自己会出现上述的症状时候，一定要及时去医院做唐氏儿筛查，排除自己的胎儿是否属于唐氏儿，如果自己的宝宝被确定为唐氏儿的时候，一定要及时处理，避免唐氏儿在世界上人数的增多。

4唐氏筛查类型

　　早期唐氏筛查

　　孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

　　中期唐氏筛查

　　孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

5唐氏筛查什么时候做

　　唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

　　医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。