血卟啉病

1血卟啉病病因

　　【病因机制】

　　卟啉系血红素合成过程中的中间产物，由四个连接亚甲基(-CH-)毗咯环的卟吩衍生物。卟啉在体内主要合成场所是红骨髓和肝脏。

　　卟啉的代谢和血红素的生物合成速度以及△-氨基γ-酮戊酸合成酶(△-ALA-S)的活性相互形成负反馈调节。当血红素生成障碍时，负反馈调节作用丧失;阻遏物发生突变，失去正常的抑制作用;血红素生物合成过程中的八个酶任一缺陷以及卟胆原不能转化为各种卟啉原等因素。均可产生多量的卟啉及其前体，从而导致卟啉病。

　　卟啉是人体内惟一内源性光敏剂。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而放出红色荧光，破坏皮肤溶酶体，因而产生皮肤病变。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神系统症状的物质基础。

　　卟啉主要在红骨髓和肝脏内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，原发性血卟啉病可分成红细胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病。其中，前者又分为先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病、x一性联锁铁失利用性贫血;后者则分为急性间歇性卟啉病、ALA脱水酶缺乏性卟啉病、混合性卟啉病、遗传性卟啉病和迟发性皮肤卟啉病。

　　诱因

　　各种体内、体外因素均可诱发或加重卟啉病，甚至造成卟啉病危象。

　　1.药物

　　大多为肝细胞色素P450酶诱导剂，如巴比妥类，其可诱导ALA的产生，使之明显增多，胆色素原合成增加而激发相关药物造成的血红素合成障碍和破坏增加。

　　2.激素

　　卟啉病多发于年轻女性，而且常常在月经前被促发或加重，提示内源性激素可能是该病的诱发因素之一。具体可能与体内升高的雌激素和孕酮水平有关。因此，此类患者必须谨慎使用口服避孕药。

　　3.热量控制

　　过分的热量控制将加速诱导肝血红素加氧酶，造成△一ALA—S反馈抑制丧失。因此，此类患者需要保证每天高热量饮食。

　　4.酒精

　　酒精能够抑制几种血红素生物合成的酶，并且诱导肝细胞色素P450酶。

　　5.其他因素

　　感染、吸烟、铁、卤代烃、肝炎C病毒等。

2血卟啉病症状有什么表现

　　【临床表现】

　　在临床上。最常见的卟啉病有急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病和红细胞生成性原卟啉病。常见的急性卟啉病反作主要包括光敏性皮肤损害、腹痛和神经精神三大症状群。

　　1.神经系统表现

　　(1)周围感觉运动神经病：周围神经症状主要表现为肌无力，肌张力降低，腱反射迟钝或消失，严重者完全瘫痪。病程长者可有肌肉萎缩，急性期肌肉可有压痛。少数患者可有四肢麻木、酸痛、烧灼感，但客观检查感觉障碍多不明显。严重者可出现呼吸肌麻痹，甚至死亡。

　　(2)内脏自主神经病：表现为间歇性腹痛伴恶心、呕吐、便秘及高血压、心动过速。

　　(3)脑部综合征：可出现抽搐发作，脑干、小脑、基底节损害症状，下丘脑受损时可引起低钠血症和水中毒，致颅高压，延髓麻痹致吞咽困难、构音不良，严重者呼吸肌麻痹，甚至死亡。

　　(4)精神症状：卟啉病的神经精神症状较常见。可以为首发症状或唯一症状。可表现为躁狂、幻觉、妄想，也可表现为抑郁、定向力障碍等。

　　2.腹痛腹痛多为急性剧痛，少数表现为持续胀痛伴呕吐、便秘。

　　3.皮肤损害表现为日光照射后皮肤出现水泡、色素沉着、结痂，皮肤黑变、多毛等。

　　4.其他少见表现邮黄疸、贫血，发热，肺水肿等。

　　本病的主要临床特征是：腹痛、肌无力、肌萎缩、精神症状。

3血卟啉病的并发症

　　1、皮肤症状

　　多在婴儿期出现，但也可见于成人(迟发性皮肤血卟啉病)。主要由光线引起。最易致病的光波为405nm，能穿透玻璃窗，在皮肤暴露部如额、鼻、耳、颈、手等处出现红斑、继而变为疱疹、甚至溃烂，于结痂后常遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可能为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。有部分病人皮肤不仅感光过敏，炎症后期可有萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重病例可因鼻、耳、手指的皮肤损害瘢痕形成而变形。病人可有特殊紫色面容。在红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，都可有多毛症。

　　2、下肢疼痛、感觉异常。

　　3、脊髓神经病变、出现截瘫或四肢瘫痪。

　　4、大脑病变，产生神经、精神、植物神经症状，如腹痛、高血压等。

4血卟啉病吃什么好

　　适宜食物

　　韭菜，鹿肉，鹅肉，松子仁

　　1宜吃清热去火的水果; 2、宜吃清淡易于消化的食物; 3、宜吃富含维生素的食物。

　　忌吃食物

　　辣椒(红、尖、干)，姜，大葱，白酒，花生仁(炸)

　　1、忌吃油腻食物; 2、忌吃辛辣刺激食物; 3、忌吃刺激性饮料。

　　一、饮食

　　饮食清淡富有营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。

5血卟啉病怎样治疗

　　1、红细胞生成性血卟啉病

　　(1)皮肤损害：避免阳光照射和创伤;外用3%二羟其丙酮(dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜剂。穿防护衣。口服β-胡萝眩素60-180mg/d，或核黄素20-40mg/d，或每隔日口服阿的平50mg。

　　(2)溶血性贫血：严重和长期溶血有脾切除指证，可能有良效且可降低对光敏感性。消胆胺4g 3次/d，餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E，对防止肝病的进展有效。

　　1、肝性血卟啉病

　　(1)避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。

　　(2)宜高糖饮食、禁酒，急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h，连续24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。

　　(3)激素：少数急性发作与月经周期有明显关系病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，但可出现持续性高血压，其机制不明。有体位性低血压的病人用强的松10-20mg，3次/d获良效。

　　(4)对症治疗：氯丙嗪可减轻腹痛缓解神经精神症状，12.5-25mg 3次/d。甲派氯丙嗪疗效更好，5-10mg 3-4次/d。严重腹痛及四肢腰背疼痛者可用阿司匹林和丙氧基苯。

　　(5)血红蛋白：是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。剂量为每次3-6mg/kg体重，24h内不大于6mg/kg体重。用生理盐水稀释后静脉注射，速度不大于40mg/min，6-10min注毕;也可加入500ml生理盐水中静脉注射一次，第2次注射至少间隔12小时，疗程3-5d。

　　(6)静脉放血：迟发性皮肤型血卟啉病静脉放血有疗效。每2-3周放血一次，每次300-500ml，总量常需2000-4000ml。尿卟啉排出显著减少或血红蛋白降至11g%时停止放血。可使症状消失6-9个月，生化改善12-24个月。个体差异较大。

　　(7)氯喹：间断试用剂量，每次口服125mg，每周2次，尿卟啉排出降至低于100μg/d时停用。疗程可达数月至数年。对迟发性皮肤型病人可获完全缓解.治疗中应密切观察肝功(SGPT)情况。

　　(8)纠正水、电解质紊乱：对抗利尿激素释放过多者，应限制水分摄入，并加用去甲基金霉素，每次200-400mg 3次/d，5-10d为一疗程。如因出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足者，则需补充盐类和水分。急性发作时偶见低镁血症性抽搐，应予补充镁盐。