强直性肌营养不良症状

1强直性肌营养不良症状有哪些

　　1、强直性肌营养不良症1型(MDI)

　　通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍前驱。肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生，分布不如先天性肌强直广泛，仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查可证明肌强直存在，如患者持续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松;用力闭眼后不能立即睁眼，愈咀嚼时不能张口等。用诊锤扣击肌肉的肌呈持续收缩，局部有肌球形成，多见于前臂和手部伸肌，持续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值。

　　2、强直型肌营养不良症2型(MD2)

　　偶有患者临床表现与强直应肌营养不良症类似，但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。

　　3、近端肌强直性肌病

　　表现肌强直、近端为主肌无力和白内障，病程不如MD1严重，也曾报道肌肉严重受累并有听力丧失的变异型。

　　4、许多患者伴白内障、视网膜变性、眼球内陷眼睑下垂、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常和基础代谢率下降等，约半数伴智能低下男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。本病进展缓慢，部分病人因肌萎缩及心、肺等并发症在40岁左右丧失工作能力，常因继发感染和心力衰竭死亡;轻症者病情可长期稳定。

2强直性肌营养不良是什么

　　强直性肌营养不良由Delege(1890)首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。

　　本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。

　　多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。

　　强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100%。

　　全球患病率为3-5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清，认为是广泛的膜异常，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。

　　除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传，也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶基因无关，基因定位于3q21.3染色体。

　　一、强直性肌营养不良症1型通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。男性多于女性，且症状较重。

　　主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍前驱。肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生，分布不如先天性肌强直广泛，仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查可证明肌强直存在，如患者持续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松; 用力闭眼后不能立即睁眼，愈咀嚼时不能张口等。

　　用诊锤扣击肌肉的肌呈持续收缩，局部有肌球形成，多见于前臂和手部伸肌，持续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值。

　　二、近端肌强直性肌病 表现肌强直、近端为主肌无力和白内障，病程不如强直性肌营养不良症1型严重，也曾报道肌肉严重受累并有听力丧失的变异型。

　　三、强直型肌营养不良症2型

　　偶有患者临床表现与强直应肌营养不良症类似，但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。

　　四、许多患者伴白内障、视网膜变性、眼球内陷眼睑下垂、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常和基础代谢率下降等，约半数伴智能低下男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。本病进展缓慢，部分病人因肌萎缩及心、肺等并发症在四十岁左右丧失工作能力，常因继发感染和心力衰竭死亡;轻症者病情可长期稳定。

3强直性肌营养不良症容易与哪些疾病混淆

　　1、诊断

　　根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌;体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。

　　2、鉴别诊断

　　临床需要与其他类型肌强直鉴别

　　(1)先天性肌强直(congenital myotonia)：Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉营养不良相似，寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重，活动可缓解。肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似运动员，扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球症;有时可出现精神症状如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。肌电图呈典型肌强直电位。一种晚发常染色体隐性遗传型(Becker病)伴远端轻度肌无力和肌萎缩，也定位于7q35染色体。

　　(2)先天性副肌强直：幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。

4强直性肌营养不良症的调摄护理

　　产前检查检出携带者，提倡优生是预防工作的重要措施。科学合理的调摄不仅对本病的治疗十分重要，而且还对预防起一定作用。

　　环境要清洁安静，空气清新，光线充足，应注意防潮湿、适寒温、远房帏。

　　根据病情给患者安排合理的活动程序、活动范围和活动强度，不宜过度活动，患者进行功能锻炼时，需加以保护，以防出现跌伤等意外。

　　对于不能活动者，应协助病人起、卧以及个人卫生作业。帮助其做被动活动以减少关节的强直和挛缩，肢体和脊柱心尽可能置于功能位置，坚持做呼吸功能锻炼，避免呼吸道并发症的发生。帮助卧床病人适当翻身和改变体位，防止发生褥疮。护理和医疗时动作要轻、慢。若出现神志昏迷，呼吸困难、吞咽困难等症，应及时组织抢救，并密切观察病情变化。

　　宜多食白菜、菠菜、豆芽、西红柿、萝卜、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果，饮食宜清淡，营养丰富，忌服伤津耗液及损伤脾胃之品，加强营养的同时，应适当控制体重，肥胖可影响患者肢体功能锻炼，增加心脏负荷和家属搬动的困难。

　　适当安排娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的自信心。

5强直性肌营养不良症治疗的注意事项

　　本病无有效的治疗方法，是对症治疗。

　　①肌强直可用膜系统稳定药治疗，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度，提高静息电位，改善肌强直状态;如硫酸奎宁，300-400mg，3次/d;普鲁卡因胺0.5-1g，4次/d;甲妥英0.1g，3次/d;强直性肌营养不良可能首选苯妥英，因其他药物对心脏传导有不良影响;

　　②肌无力尚无治疗方法，肌萎缩可试用苯丙诺龙治疗，加强蛋白合成代谢;今年里用灵芝制剂有一定的疗效;

　　③康复疗法对保持肌肉功能有益成年患者应定时检查心电图和眼疾。