哪些遗传病影响女性备孕

1哪些遗传病容易传给下一代

　　一、乳腺癌

　　遗传度：患病率比常人高7～8倍

　　乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。

　　诱发环境：遗传性乳腺癌的家族史可表现为两种形式：一种为母亲患乳腺癌，女儿亦好发乳腺癌，发病年龄小，常发生在闭经前，多为双侧性;另一种为母亲未患过乳腺癌，但在一个家庭中，至少有两个姊妹患乳腺癌，这种乳腺癌多发生在闭经后，常为单侧性。

　　防范措施：

　　1.乳腺自我检查，及早发现疾病信号。20岁以上的人，应每个月进行一次乳腺自查。月经来潮后第9～11天是乳腺检查的最佳时间。

　　2.定期到专业机构接受乳腺检查。

　　3.减轻体重。

　　4.适龄婚育。大龄未婚、晚婚、未育等情况都是诱发乳腺癌的因素。

　　5.改善生活习惯。烟酒无度、熬夜、食用洋快餐、电器辐射过度等不良生活习惯，都应该远离。

　　二、宫颈癌

　　遗传度：患病率比常人高4.7~7倍

　　因宫颈癌去世的香港明星梅艳芳，她的姐姐也患此病去世，更加证实了这种恶性疾病具有明显的遗传倾向。

　　诱发环境：大量资料证实，宫颈癌的发生与早婚、早育、多育及慢性宫颈炎有关。

　　防范措施：

　　1.定期接受宫颈癌筛查。90%~95%的早期宫颈癌都能经一次宫颈细胞涂片检查得以发现。有了性生活后，应该每年检查1次，假如结果正常，可适当延长检查间隔时间。

　　2.学会观察白带和阴道出血等现象。白带增多、有异味、阴道异常出血等都是宫颈癌的前期表现。

　　3.及时治疗宫颈炎、宫颈糜烂。

　　4.养成良好的生活习惯。包括保持外阴和阴道清洁、性生活适度、性伴侣固定、尽量减少流产次数等。

　　三、骨质疏松症

　　遗传度：患病率比常人高约50

　　骨质疏松症主要表现为骨结构变得稀疏，骨重量减轻，脆性增加，容易骨折。此病尤其偏爱女性。

　　诱发环境：不少女性为了皮肤白皙而拒绝日晒，梦想“魔鬼身材”而拼命节食，坐在办公室极少运动，这些都为骨质疏松的发生埋下了隐患。

　　防范措施：

　　1.适量补钙。根据骨密度和X线检查结果制订最适合的补钙方案。

　　2.摄取充足的蛋白质，如鸡蛋、瘦肉等。长期低蛋白质饮食会引起骨基质中的蛋白质合成不足，导致骨密度下降，诱发骨质疏松。

　　3.参加适量的体育运动。长期缺乏锻炼的人发生严重骨质疏松甚至自发性骨折的危险很高。但只有对抗地球引力的运动才适合，比如跑步、跳跃等，而游泳则不适合。

　　四、妊高症

　　遗传度：患病率比常人高6～8倍

　　妊娠高血压综合征(妊高征)具有一定的遗传倾向，孕妇的外祖母、母亲或姐妹间如有人曾经患过妊高征，就要引起重视了。

　　诱发环境：孕妇如果孕前患过原发性高血压、慢性肾炎及糖尿病等疾病，均易发生妊高征。妊娠如果发生在寒冷的冬天，更应加强产前检查，及早处理。

　　防范措施：

　　1.适龄妊娠。年龄过小或过大的孕妇容易发生妊高征。

　　2.妊娠前治愈全身性疾病。如果妊娠前就患有肾病、心脏病、糖尿病等疾病，未治愈就妊娠，更容易患妊高征。

　　3.选择适宜妊娠的季节。冬季、初春寒冷季节和气压升高的情况下易于发病。

　　4.控制体重。肥胖的孕妇更容易患妊高征，所以妊娠前要将体重控制在正常范围内。

2预防遗传病把好三道关

　　第一关：婚前健康检查

　　已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。

　　所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带5～6种隐性遗传病的致 病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患 者)。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇，一般人的发病率仅为 0.17%，而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

　　第二关：孕前遗传咨询

　　一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷，他们夫妇都很正常，亲属中也未曾有过类似的疾病，怎么会生下这种先天智力低下的病儿?专家指出，如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识，做个遗传咨询，应该可以避免悲剧重演。

　　宋主任说，下列情况可以结婚但不宜生育：

　　(1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合 征，以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。因为这些疾病遗传风险较高，且目前还没有有效的治疗和预防方法。比如成骨发育 不全，俗称“玻璃人”，这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性增加，极易发生骨折，故又称“脆骨病”。它 属于常染色体显性遗传病，夫妻任何一方患病，子女都有50%发病风险。而且对女性患者而言，怀孕本身就是高危情况，可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕 妇生命，因此是不宜生育的。

　　(2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。

　　(3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，多为高发家系。高发家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病。

　　第三关：产前筛查避免患儿出生

　　产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血 2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇，再通过 抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全，目前通过产前胎儿系统超声检查，可有效防止患者出生，也是该病防治的主要措施。对有些单基因遗传病，如进行性 肌营养不良症，目前可以进行产前基因诊断，如果夫妻双方均为携带者，已经生育过一胎患儿，可以对下一胎进行基因检查，如果检查胎儿带有致病基因，可引产避 免患儿出生。

3遗传病并非不治之症

　　以前，人们认为遗传病是不治之症。现在，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一 定的基础，并不断提出了新的治疗措施。对于已有症状的遗传病患者，可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的。

　　饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙 酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸 饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

　　药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，可以改善患者的病情，减少痛苦。如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升 高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血 症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。先天性甲状腺功能低下则可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测，即可保证患儿的正常生长发育。

　　手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗 透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但 却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜 掉，即可消除病患。

　　基因疗法基因治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。说起来简单，可事实上是一个相当复 杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种 治疗方法，目前还处在研究和探索阶段。

　　值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的 作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。

4哪些疾病会遗传给孩子

　　父母哪些疾病会遗传给孩子?遗传病严重影响孩子的正常发育，不但会给孩子身心带来痛苦，也会给家长的心理造成了很大伤害。那么，父母哪些遗传病会传给孩子呢?

　　血友病：典型的伴性遗传病，只有男孩会患病，女性基因携带者会把致病基因传给后代，其中男性后代半数可能患病。患病的男性通常会在成年之前死亡，而不会将基因继续传递下去。

　　乳腺癌：家族遗传患病率比常人高7-8倍。乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。

　　糖尿病：糖尿病是内分泌代谢性疾病，有家族遗传倾向。Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。

　　心脏病：如果父母患心脏病，子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。

　　高血压、高血脂：如果父母一方患高血压或高血脂，孩子患病几率是50%;如果父母双方都患有高血压或高血脂，几率将提高到75%。

　　遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，通常为先天性的，有的也可能会后天发病。我国常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全、粘多糖贮积症等大约40余种。

　　肥胖症：父母一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%;如果父母双方都是肥胖症，可能性就会提高到70%。即便如此，只要孩子一直坚持健康饮食，锻炼身体，也能长成一个体重正常的孩子。

　　高度近视：近视与遗传有一定的关系，尤其是当爸妈均为高度近视时，宝宝近视的几率就会更大，即使不是一出生就近视，一旦受到环境的影响，就可能发展为近视。因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的5%，后天环境和习惯的影响更加不容忽视。

　　皮肤癌：黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。如果父母一方患有黑毒瘤，孩子得病几率是2%到3%;如果父母双方都患有黑毒瘤，几率就会提高到5%至8%;如果父母在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤，孩子得病的几率将会更高。

　　鼻炎：鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎，这三种鼻炎都有家族遗传倾向。

　　秃头：只传给男子。比如，父亲是秃头，遗传给儿子概率则有50%，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向，让男士们无可奈何。

　　骨质疏松：母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。

　　精神疾病：父母一方为精神分裂症，其子女发病机率为15%左右，父母双方都是精神分裂症，则子女发病机率在40%左右。

　　抑郁症：一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。

5哪些遗传病影响女性备孕

　　肺癌

　　肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲或姐妹中若有人患有肺癌，遗传给子女的机会要比男性患肺癌遗传给子女的高出2-3倍。

　　忠告：有规则地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。

　　心脏病

　　如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。

　　忠告：保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高脂肪食品的摄入。35岁之后经常测量血压和胆固醇含量。

　　超重

　　妇女的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25-40%。

　　忠告：控制脂肪和甜食的摄入，做有规则的运动。

　　ⅱ型成人糖尿病

　　此病通常40岁以后发生，且是妇女中非常常见的疾病。研究表明，有20%-40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。

　　忠告：保持苗条的身材，坚持运动，45岁之后每隔叁年做糖尿病的常规检查。

　　妊娠时有困难

　　母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。

　　忠告：对于静脉曲张，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。

　　绝经早

　　你的绝经年龄可能和你母亲相同。

　　一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定了，而这种“决定”则来自遗传因子。

　　忠告：如果抽烟，则能使绝经年龄提前2-3年。

　　骨质疏松

　　母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率就会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。

　　忠告：提高钙和维生素d的摄取，可通过喝牛奶、吃钙片、加强锻炼、戒烟戒酒，也能使骨骼保持健壮。绝经后，要做骨密度测试。

　　抑郁症

　　一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。……快乐妈咪远离抑郁

　　忠告：仔细观察，不放过任何有迹象的信号，比如突然的情绪波动、哭泣。如果有类似情况出现，请去看心理医生。

　　嗜酒

　　嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害。

　　遗传性疾病是怎么发生的呢?如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷(即本身患有遗传病)、或者由于内在或外在的原因(辐射、某些药物等)造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变，也就带来了遗传病。