擅长 矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等；不明原因智力发育落后；小儿遗传代谢病：糖原累积病、氨基酸（PKU、NICCD、高氨血症）、有机酸（甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症）、脂肪酸代谢异常（肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症）、溶酶体病（粘多糖病、高雪病、尼曼匹克病和脑白质病），遗传代谢病的产前诊断

简介 邱文娟，博士，主任医师/研究员，硕士生导师。中国医师协会医学遗传医师分会临床生化学组及青春医学委员会临床验证学组委员、上海医学会罕见病分会委员、上海医学会儿科分会小儿内分泌遗传代谢学组、上海医学会肝病分会遗传性肝病学组委...员。1999年毕业于日本长崎大学获博士学位。长期从事小儿内分泌遗传病的临床诊治及科研，对多种儿科内分泌遗传代谢病（糖原累积病、苯丙酮尿症、脂肪酸氧化障碍、异戊酸血症等）的发病机制、生化分子检测、产前诊断进行了较深入的研究。承担2项国自然面上项目以及多项上海市教委和卫计委科研项目。2006年获上海市科委青年科技启明星计划、2008年获上海市青年医学人才称号。以通讯/作者发表论文40余篇，参编专著3部，获、市级科技奖7项。   展开更多

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