白化病产前诊断 白化病的遗传方式

2017-02-11 08:46:01

郑少平 副主任医师 江西省抚州市第一人民医院

在我们的记忆中,患白化病的人在街上走总会被人投去异样的目光,令人很不自在。白化病人看起来有时真的很吓人,全身白得不正常,比白人还白,跟纸片人,僵尸一样。由于种种原因,我们害怕白化病,患上最害怕的是担心我们的孩子会与白化病沾上关系。我们常在惧怕中问白化病会遗传吗?患白化病能活多久?到底为什么会患上这种病?白化病是却是遗传病,常染色体隐性遗传病,患病概率比显性遗传病低。但白化病不直接影响寿命,只是由于缺乏黑色素,对紫外线的抵抗能力差而容易患上皮肤癌等疾病。

我们都知道白化病是一种由于体内酪氨酸酶的缺乏导致全身变白的疾病。白化病在我们社会当中很少见,可见其患病概率很低。如果父母双方都患有白化病,那他们的孩子都会患白化病。所以计划生育才贯彻优生政策。这种情况下是禁止婚配的。如果父母都是白化病基因的携带者,孩子会有四分之一患白化病的概率。如果父母双方一方不携带致病基因,一方无论患与不患,携带与不携带,孩子都不会患上白化病。

对于白化病患者,他们的寿命到底是多少,没人能知道,大约估计比健康人少五分之一。似乎目前还没有有效的治疗方法,最好的解决办法就是做好预防。在刚怀孕时一定要做好全面的检查,只有早查出来,才能早早做好预防。可以说白化病目前是完全没有根治的可能性。白化病不仅影响患者的皮肤,还影响患者的视力。对患者的健康造成极大的威胁。

不得不说,白化病产前诊断的重要性是不言而喻的。婴儿还在母体中时就会有一些明显的症状,提前的预防和治疗是必不可少的。诊断可以通过胎儿镜直接诊断。通过胎儿镜观察胎儿的头发颜色可判断是否患有白化病;还可以通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断,超声下皮肤活检加左旋多巴反应电镜诊断。产前诊断是重中之重,如果不能在产前诊断出,治疗的时候接踵而至的麻烦会超出我们的想象。

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