小孩白化病是什么遗传方式

2023-01-03 11:39:26

马玲 副主任医师 武汉大学中南医院

白化病是由于人体内的合成黑色素的络氨酸酶缺乏,或功能减退,导致体内皮肤及其附属器官的黑色素缺乏,表现为全身皮肤、毛发呈白色,或黄白色。眼睛虹膜、瞳孔呈粉红色,微光,眯着眼睛看东西。白化病为家族遗传病,产发生于近亲结婚的人群中,是一种常染色体隐性遗传病。

人类的染色体是成对存在的,一共23对,分为常染色体和性染色体,常染色体22对,为男女共有;性染色体一对,女性为XX,男性为XY。基因是具有遗传效应的DNA片段,位于染色体上。白化病基因是位于常染色体上的隐性基因,一般情况下是不表达的,但是当一对染色体上的等为基因都是隐性是,这是隐性基因就会表达出来,白化病就是这样。这种常染色体隐性遗传病常发生在近亲结婚中,因为近亲结婚,增加了两条携带隐性基因的常染色体的结合的几率,而把隐性基因显现出来。

白化病是一种遗传病,是不可预防的。一般比较有效的措施是禁止近亲结婚,还有就是婚前检查。近亲结婚,除了会增加下一代患上白化病的风险,还会增加患上其他很多遗传病的概率,所以近亲结婚,在新中国成立是就已经明文规定是被禁止的。婚前检查是一项对排除结婚双方下一代是否有换遗传病风险的有效手段,有利于及时排除隐患和保障下一代的健康。

尽管现代的医学水平已经相当地高,但是白化病还是无法根治。白化病对患者最大的危害是对患者视力的影响,少部分白化病严重的患者会在幼年或中年死亡,但是大部分白化病患者可以活得很久。对白化病患者应该培养积极乐观的性格,保持心情愉悦,并且尽量少用眼睛,保护好视力,定期到医院进行视力检测。少见光,少晒太阳,避免被阳光直射,损伤皮肤。

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