家族性渗出性玻璃体视网膜病变怎么办

家族性渗出性玻璃体视网膜病变，是一种好发于婴幼儿的遗传疾病。患者一般双眼发病，可不对称。眼底改变与早产儿视网膜病变酷似，但本病发生于足月顺产新生儿，无吸氧史，且多数有常染色体显性遗传的家族史。该病是儿童致盲眼病之一，如果发生，要注意以下几点。

1.配合检查明确诊断：家族性渗出性玻璃体视网膜病变诊断流程复杂，需要与很多疾病进行鉴别，包括早产儿视网膜病变、Norrie病、Coats病、永存胚胎血管症等。所以需要患者的尽力配合。检查包括荧光素眼底血管造影检查、视野检查、超声生物显微镜检查等。

2.做好家系调查：家族性渗出性玻璃体视网膜病变是遗传性疾病，虽然科目前还不能进行常规的基因检测，对发病机制的了解还不够，但我们可以根据现有的临床技术，发现与诊断一些轻症的患者。通过先证者，发现整个遗传家系，分析遗传方式，对患者家庭进行优生优育指导，预防这种遗传性疾病的再次发生。也许随着以后基因诊疗技术的发展，我们就可以根据留存的家系遗传学检查，开展基因治疗。

3.采取干预措施：基于目前的医疗技术，我们并不能治愈家族性渗出性玻璃体视网膜病变，只能治疗这个疾病产生的并发症，控制疾病的进展。这个疾病应早期诊断，并终身随访。治疗原则是当视网膜有血管和无血管交界处出现新生血管时，即提示病情将迅速发展，此时适当光凝或冷冻治疗可缓解病情。出现视网膜脱离时，行巩膜环扎术或玻璃体切除术可挽救部分视功能。到疾病的晚期，便只能进行对症处理挽救眼球。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变在临床上容易漏诊和误诊，需要进行全面的检查，方能诊断。早期诊断与及时合理的治疗，对早期患者保护其视功能，晚期患者保存其眼球都非常重要。故一旦发现患儿眼睛异常，就要尽早就医。