1.眼部表现 眼部病变可以是白塞病仅有的表现，也可以与其他系统病变尤其是中枢神经系统病变同时存在。眼部病变通常开始侵及一眼，最终累及双眼，但其中一眼发病更重些。1/3患者有无菌性前房积脓，Behcet将此描述为典型的眼部表现，一般出现在疾病的晚期，并很快消失。无菌性前房积脓与感染性前房积脓的区别在于前者不发生凝结，并可随体位的变化而移动。前葡萄膜、视网膜和视神经血管性病变比前房积脓更多见。前葡萄膜炎可引起白内障、虹膜后粘连和继发性青光眼。视网膜血管炎一般累及动静脉的小分支，出现血管白鞘，以及视网膜内出血、水肿和渗出。视网膜中央静脉或分支阻塞、小动脉变细和静脉迂曲扩张。有时可发生浆液性视网膜脱离。视神经血管炎可引起视盘充血或水肿及永久性视神经萎缩。视网膜和视神经血管炎可导致失明。
(1)巩膜炎：白塞病性巩膜炎罕见，同样巩膜炎伴发白塞病也是罕见的。巩膜炎患者白塞病的发生率0.68%。巩膜炎可是白塞病仅有的症状，引起患者的重视而就医，经进一步检查诊断为白塞病。也可以与视网膜血管炎和视盘炎同时发生。对双眼复发性视网膜血管炎相关的年轻巩膜炎患者，要重点考虑到白塞病的可能。进行详细的全身黏膜和皮肤检查有助于本病的诊断。巩膜炎活动可以与全身疾病的活动同步。
(2)巩膜外层炎：巩膜外层炎在白塞病患者也是罕见的，常在视网膜血管炎和视盘水肿等眼病之后发生。像其他眼部异常一样，在白塞病的活动期可出现巩膜外层炎。
2.非眼部表现 临床表现除口腔溃疡、生殖器溃疡和眼部炎症外，还有侵及皮肤、关节、大血管、胃肠道和中枢神经系统的表现。
口腔黏膜溃疡直径2～10mm，呈圆形和卵圆形，基底中央黄色，周围有红色晕轮，溃疡常不止1个地方出现，好发于颊黏膜、唇、齿龈、舌和咽部，溃疡3～30天愈合。溃疡易复发，通常不遗留瘢痕。女性外生殖器、阴道，甚至子宫颈和男性阴囊、阴茎的黏膜溃疡与口腔溃疡相类似，但复发率低，溃疡较深，通常遗留有瘢痕。生殖器溃疡比口腔溃疡少见。非黏膜性生殖器溃疡的特征为出现中央溃疡的结节病变。
白塞病典型的皮肤受损包括结节性红斑、脓疱、痤疮样丘疹及皮肤过敏。针刺试验(pathergy test)即针刺、皮内注射空气或生理盐水24～48h后出现显著的红色肿胀、皮疹、顶端小脓疱或毛囊炎，是为阳性，这些均是皮肤血管炎的非特异性表现。针刺试验反应阳性，在日本和土耳其患者的阳性率为90%，我国患者阳性率为62.2%。该试验特异性很高，很少在其他疾病和正常人中呈阳性。
白塞病的60%患者可出现类风湿因子(RF)阴性的非游走性复发性关节炎，不留畸形，好发于膝、踝、腕关节，尤其膝关节最多受累。心血管受累主要是动静脉阻塞和动脉瘤。几乎不同部位的大、中、小血管皆可受累。发生静脉病变是动脉病变的2倍，表现为深静脉阻塞(常见于上下腔静脉、锁骨下静脉、股静脉、髂静脉和肝静脉等)和浅表血栓性静脉炎。动脉病变多发生锁骨下、肾、颈和股动脉的狭窄或阻塞。白塞病发生心血管异常者预后不良。可发生胃肠道溃疡，特别是回肠下端和右结肠，部分患者的肠道溃疡进一步发展至穿孔，需进行部分结肠切除和远端回肠切除术。10%的白塞病患者中枢神经系受累可引起感觉、运动和神经精神异常。脑膜脑炎可引起头痛、发热、颈项强直、脑脊液细胞增多和局部神经功能障碍。
本病无特异性的血清学和病理学诊断方法，故诊断主要依据临床。目前国际上常用的诊断标准，为日本白塞病研究会和1990年成立的国际白塞病研究组(ISG)制定的。前者将患者分为完全型和不完全型。出现反复发作的前葡萄膜炎、复发性口腔溃疡、多形性皮肤病变和生殖器溃疡4种主征称为不完全型;出现3种主征或2种主征及其他一些病变则称为完全型。ISG的标准为：
复发性口腔溃疡(1年内至少复发3次)，加上典型的眼部损害。
下面4项中出现2项者即可确诊：①复发性生殖器溃疡或生殖器瘢痕;②典型的眼部损害(前葡萄膜炎、玻璃体内细胞或视网膜血管炎);③皮肤损害(结节性红斑、假毛囊炎或脓丘疹或痤疮样结节);④针刺试验反应阳性。当伴有前葡萄膜炎、巩膜炎、巩膜外层炎的双眼复发视网膜血管炎或血管阻塞的年轻患者，应考虑白塞病的可能。怀疑白塞病时，应进行全身的、特别是黏膜和皮肤的检查及病史的了解。对个别病例，以下诸点可能对诊断有重要意义：皮下血栓性静脉炎、深静脉血栓、附睾炎、动脉阻塞和动脉瘤、中枢神经系统受累、关节炎、胃肠道溃疡及家族史等。
