巴特综合征是什么造成的

巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病，出生时就会存在。如果不是在产前筛查中发现，则会在婴儿出生后不久就进行诊断。在某些情况下，与巴特综合征相关的健康问题仅在儿童时期或成人时期才变得明显。尽管巴特综合征可以影响多个器官系统，但该疾病一般与三个关键特征有关：心肌病、白细胞低下(中性粒细胞减少)和骨骼肌发育不足，从而导致虚弱和生长延迟的问题。

巴特综合征是一种X染色体连锁遗传病，这意味着其遗传模式与X染色体相关，性相关的遗传疾病是通过X或Y染色体遗传的。女胎有两个X染色体，其中一个是不活跃的，男胎只有一个X染色体，这意味着它们更有可能发展与X染色体有关的疾病。

但是，具有受影响基因的雄性仅将其遗传给成为携带者的雌性后代，具有受影响基因的雌性可能没有任何症状(无症状)或受巴特综合征的影响，就可以将这种病传染给雄性后代，这称为继承的X染色体连锁隐性模式。

在某些情况下，发现反复流产或死胎的男胎是巴特综合征的无症状携带者。每次怀孕，该基因的女性携带者有25%的机会生下：不受影响的女性携带者、不是携带者的女性、患有巴特综合征的男性、没有巴特综合征的男性。

巴特综合征无法治愈，患有这种疾病的儿童通常需要与医疗专业人员团队合作以确保满足他们的所有健康需求。心脏病学，血液学和免疫学的医生可以帮助管理该病的某些潜在严重方面。在某些情况下，与巴特综合征相关的心脏疾病不会随着孩子的长大而持续，进入成年后可能不再需要治疗。但是，仔细监测心血管健康至关重要，因为潜在的并发症可能是致命的。