血常规和血沉检查多无异常，约50%的患者可出现血肌酐水平升高，约80%的患者可出现蛋白尿，多发性骨髓瘤患者中有1/3可出现高钙血症，免疫球蛋白检查可发现IgG水平降低，有2/3的AL型淀粉样变患者血清免疫电泳显示单克隆蛋白，45%为单克隆免疫球蛋白重链，20%为轻链(Bence Jones蛋白血症)。浓集尿进行免疫电泳显示约有2/3患者可发现单克隆轻链(λ/κ=2/1)。
1.X线检查 胃肠钡造影的典型表现为消化管扩张不良和蠕动减弱。胃的病变范围较广，从胃体到胃窦，常伴有食物残渣存留。小肠的黏膜形态像粗糙，可见局部狭窄及扩张。胃排空及小肠通过时间都明显延长。大肠的影像为结肠袋消失，整个结肠僵直。其他表现有十二指肠壶腹部或回肠终末部息肉样改变。但FAP者一般缺乏壁硬化表现，胃、小肠的钡通过时间可延缓或亢进。
2.内镜检查 内镜下胃黏膜色泽发黄，常伴有散在性白斑，黏膜皱襞可表现红、肿、肥大。但这些表现均缺乏特异性。结肠镜下常观察到与溃疡性结肠炎类似的表现，即黏膜水肿、糜烂、弥漫性黏膜发红及溃疡。有的还可以出现息肉样改变。下消化道出现梗阻症状时，在乙状结肠有时可以看到与BorrmannⅢ型癌难以鉴别的隆起性溃疡。
3.活组织检查 本病惟一的诊断方法是在活检组织中确认淀粉样纤维沉积。过去全身性淀粉样变病的活检部位为齿龈、舌、小肠、直肠，其中直肠活检最为普通。近年很多报告提出胃活检比直肠活检简单而且诊断率也高。必要时可对胃、直肠都进行活检。活检时应注意取足够的深度，为此内镜插入时应少注气，选择视野良好的部位，使用较大的活检钳，钳子接触到黏膜后，应稍加压力，以便尽可能取材深些。胃活检应该取到黏膜肌层。一般从胃角到胃窦需要取5～6块组织。直肠活检有必要取到黏膜下组织，一般在距肛门10～15cm处后壁取5～6块组织。活检后应注意止血。活检组织经刚果红染色在偏光显微镜下观察淀粉样蛋白特有的绿色双折射可确诊。根据活检标本上的淀粉样纤维沉积型来判定淀粉样变病的分型是困难的。特异的组织观察要求通过电镜确认淀粉样纤维，并应用各种染色综合判定淀粉样蛋白的免疫组织类型。