地中海贫俗称地贫，属于遗传疾病的一种，是由Cooley和Lee在1925年发表阐述。此类疾病覆盖面相当之广，地中海沿岸的国家比较多见，如意大利、塞浦路斯、东南亚各国等。在我国南部地区属于高发地，例如广东、海南等。

遗传基础：本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有α、β、γ、δ四种，分别由相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成其对应肽链的合成障碍，致使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺如，从而使得红细胞易被溶解破坏产生贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α-和β-地贫较为常见。

1. α-地贫：人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3.每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α-地贫是由于α珠蛋白基因的缺失(我国以-α3.7，-α4.2， ——αSEA为主)所致。根据α珠蛋白基因缺失的数目的多少又可将其分为4种类型：①静止型：1个α珠蛋白基因缺失;②轻型2个α珠蛋白基因缺失;③中间型(H病)：3个α珠蛋白基因缺失;④重型(Hb Bart `s胎儿水肿综合症)：四个α珠蛋白基因均缺失。

2.β-地贫：人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β-地贫主要是由于基因的点突变。迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。根据β珠蛋白基因点突变的情况可将其分为3种类型：①杂合子;②双重杂合子;③纯合子。

实验室检查：主要分为血液学检查和基因诊断两种。血液学检查主要包括血常规和血红蛋白电泳，并依据其结果对患者是否为地贫及类型做出判断。基因诊断不但可以对患者的地贫及类型做出精确诊断，还能对地贫的基因型(造成地贫的具体基因缺失及突变情况)做出诊断，使得临床能够清晰地区分地贫与其它类型的血红蛋白病，从而为临床指导优生优育以及区别治疗地贫和其它血红蛋白病(如缺铁性贫血的治疗需补铁而某些类型的地贫的治疗则需除铁)提供依据。

如今，中国专门开设了地中海贫血的诊断中心，主要是通过多重PCR技术来对三种α-地贫类型进行研究诊断，同时也会应用PCR结合反向技术对十七种β-地贫进行诊断。因此，可以很好的达到治疗地中海贫血的效果。