地中海贫血的遗传机制是怎样的

2014-12-02 21:59:01

彭淼云 主治医师 茂名市人民医院

地中海的遗传机制是怎样的?很多朋友对地中海贫血症这种疾病还是有一些了解的,知道这是一种遗传性的基因缺陷疾病,这类患者的体内红细胞结构很不稳定,容易出现溶血。可是大家知道地中海的遗传机制是怎样的吗?

人体正常的血红蛋白有四条血色蛋白链,共分两组,分别以罗马字母α(音:阿尔发)和β(音:贝他)命名,通常以ααββ表示。人体第十六条和第十一条染色体上分别有两个控制制造α链及一个β链的基因点,当这些基因点发生遗传缺陷时,就无法正常的合成这两种血色蛋白链,也就无法合成正常的血红蛋白,结果出现贫血。受影响的如果是α链,就称为α-地中海贫血,如果是β链受影响,则称为β-地中海贫血,而对胎儿影响最大的是α-地中海贫血。

地中海贫血,是一种遗传性疾病,它是由于常染色体出现缺陷,结果导致血红蛋白的珠蛋白链数量减少或缺乏而引起的贫血病。患有地中海贫血的女性,在怀孕前后都应加强检查,以免孩子出现严重的地中海贫血。

夫妻双方要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血,需抽血验有没有贫血。如果红血球平均血红蛋白<27 pg,或平均红细胞容积<80 fl则应该进行肽链检测和基因分析。如果夫妻双方都患有极轻型或轻型β型地中海贫血,必须在怀孕8-12周时通过取绒毛或脐血做产前诊断,如果只有一方患有极轻型或轻型β型地中海贫血,就不需做产前检查。

上面介绍的就是地中海贫血的遗传机制,希望大家可以了解。地中海贫血症患者很多都以为自己的基本没有办法治疗,所以干脆就放弃了治疗,这只让家人更伤心,如果不及时治疗的话,很容易让患者在5年内死亡,这是大家都不愿意看到的。

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