2015-01-03 08:36:12
地中海贫血有哪些遗传机制呢?很多朋友对于地中海贫血症这种疾病其实是不太了解的,一般仅仅局限于听说过,这种疾病主要是由于基因缺陷引起的,所以患者的疾病很容易遗传给下一代。那么,地中海贫血有哪些遗传机制呢?
人体正常的血红蛋白有四条血色蛋白链,共分两组,分别以罗马字母α(音:阿尔发)和β(音:贝他)命名,通常以ααββ表示。人体第十六条和第十一条染色体上分别有两个控制制造α链及一个β链的基因点,当这些基因点发生遗传缺陷时,就无法正常的合成这两种血色蛋白链,也就无法合成正常的血红蛋白,结果出现贫血。受影响的如果是α链,就称为α-地中海贫血,如果是β链受影响,则称为β-地中海贫血,而对胎儿影响最大的是α-地中海贫血。
地中海贫血,是一种遗传性疾病,它是由于常染色体出现缺陷,结果导致血红蛋白的珠蛋白链数量减少或缺乏而引起的贫血病。患有地中海贫血的女性,在怀孕前后都应加强检查,以免孩子出现严重的地中海贫血。
地中海贫血是一种遗传性疾病,如夫妻两人都没有患病,那么他们的下一代就不会有这种问题。如果夫妻中只有一个人患病,那么他们的子女有百分之五十的机会可因遗传而成为患有地中海贫血。而如果夫妻两人都患有这种疾病,那么每次怀孕孩子会有百分之二十五的机会正常,百分之五十的机会成为极轻型或轻型患者,而有百分之二十五的机会可患上重型贫血。如果夫妻俩都患有同一类型的地中海贫血,那么便有机会生下重型贫血的孩子,最常见的便是夫妻都为极轻型和轻型α或β地中海贫血,结果生下重型α或β型贫血的孩子。
夫妻双方要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血,需抽血验有没有贫血。如果红血球平均血红蛋白<27 pg,或平均红细胞容积<80 fl则应该进行肽链检测和基因分析。如果夫妻双方都患有极轻型或轻型β型地中海贫血,必须在怀孕8-12周时通过取绒毛或脐血做产前诊断。如果只有一方患有极轻型或轻型β型地中海贫血,就不需做产前检查。
上面介绍的就是地中海贫血症的遗传机制。很多患上这种疾病的朋友都比较绝望,觉得自己这种疾病根本没有办法治愈,所以就开始破罐子破摔了,甚至直接放弃了治疗,大家这样的行为只会让家人更加的伤心,也会让患者在5年内失去生命。