地中海贫血是由哪些病因引起?

2015-07-12 23:36:51

彭淼云 主治医师 茂名市人民医院

  地中海贫血在医学上准确的名字叫珠蛋白生成障碍性贫血,此病具有遗传性,当血液中缺少珠蛋白基因时就会发病,地中海贫血是临床是也属于常见的疾病,人们要对疾病的病因进行了解,从而有效的预防,那么地中海贫血是由哪些病因引起?

  珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。Γ、Δ、Ε和Β珠蛋白基因组成“Β基因族”,Ζ和Α珠蛋白组成“Α基因族”。正常人自父母双方各继承2个Α珠蛋白基因(ΑΑ/ΑΑ)合成足够的Α珠蛋白链,自父母双方各继承1个Β珠蛋白基因合成足够的Β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为Α型、Β型、ΔΒ型和Δ型4种,其中以Β和Α地中海贫血较为常见。

  1.Β珠蛋白生成障碍性贫血(Β地中海贫血)。

  Β珠蛋白生成障碍性贫血(简称Β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的Β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。

  2.Α珠蛋白生成障碍性贫血(Α地中海贫血)。

  大多数Α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称Α地贫)是由于Α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

  地中海贫血的发病原因就是文章中介绍的这些,患上疾病后身体所出现的症状是很明显的,而患者对疾病不了解,就不能确诊疾病采取治疗,等到病情严重后才会检查,此时治疗疾病也很复杂,建议有家族史的患者定期做检查。