地中海贫血一般指珠蛋白生成障碍性贫血。患者可通过红细胞脆性试验、血细胞分析试验、肽链分析、血红蛋白定量检测、基因检测等检查方法确诊。

1、红细胞脆性试验：是确诊珠蛋白生成障碍性贫血的一种比较常见的检查项目，操作比较简单，但准确性不是特别的高。如果是轻型的珠蛋白生成障碍性贫血或者静止型的珠蛋白生成障碍性贫血，进行这项检查可能不会有异常表现，所以容易漏诊。

2、血细胞分析试验：这种检查项目的准确性要高于红细胞脆性试验，通过检查，了解红细胞体积和红细胞中血红蛋白的含量等，就可以确诊疾病。但静止型珠蛋白生成障碍性贫血患者进行这项检查时，指标也会正常，所以也会有一定的漏诊率。

3、肽链分析：如果怀疑出现了珠蛋白生成障碍性贫血，但是症状不是特别的明显，可以选择肽链分析，可以对轻型的珠蛋白生成障碍性贫血做出明确的判断。

4、血红蛋白定量检测：如果是重型或者中间型的珠蛋白生成障碍性贫血，可以采取这种方法进行检查。不过这种检查方法所需的费用比较高，而且不同的移器检查费用的差异性比较大，比如促纤维设备需要几千元，血红蛋白自动分析仪大概需要40多万。

5、基因检测：珠蛋白生成障碍性贫血具有一定的遗传性，所以怀疑有珠蛋白生成障碍性贫血时，还可以进行基因检测。如果在检查中发现基因存在有缺陷，基本上就可以确诊这种疾病。如果家族中有人患有珠蛋白生成障碍性贫血时，可以提取胎儿的组织进行基因检测，就可以判断胎儿是否遗传了这种疾病。相对来说这种检查方法效率、准确性都比较高，但花费也比较高。

患者确诊后需要加强营养，可以食用红枣、红衣花生、猪肝、鸡肝、瘦肉等富含铁元素的食物，以补充身体造血所需。也可以遵医嘱服用叶酸片等药物改善病情，必要时需要输血治疗。