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结缔组织(connective tissue)由细胞和大量细胞间质构成,结缔组织的细胞间质包括基质、细丝状的纤维和不断循环更新的组织液,具有重要功能意义。细胞散居于细胞间质内,分布无极性。广义的结缔组织,包括液状的血液、淋巴,松软的固有结缔组织和较坚固的软骨与骨;一般所说的结缔组织仅指固有结缔组织而言。结缔组织在体内广泛分布,具有连接、支持、营养、保护等多种功能。
本症是由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分(如胶原、弹性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解发生异常而引起的疾病。