女性卵巢癌基因检测

2022-12-27 09:48:41

谭爱丽 副主任医师 武汉大学人民医院

卵巢癌是女性生殖器管最常见的三大肿瘤之一,可发生于各年龄段的女性,年龄越大,发病率越高。卵巢癌的遗传倾向绝大部分卵巢癌为散发性,但约 5~10% 的患者为遗传性卵巢癌,与 BRCA 基因的功能异常密切相关。在2014年1月22日《Nature Communications》杂志上发表的一项研究保守估计,20%的卵巢癌患者具有可遗传的基因突变。基因突变会增加携带者患卵巢癌的几率,尤其是在与其他危险因素合并以后,会大幅增加卵巢癌的患病风险。

卵巢癌易感基因检测检测机构利用特定设备对被检测者的DNA分子进行检测,分析卵巢癌相关基因是否具有基因缺陷及其表达功能是否正常,由此帮助被检测者了解自己的DNA信息,明确身体患卵巢癌的风险。如果你有下面这些情况,建议进行卵巢癌易感基因检测。

1. 自己得过乳腺癌、肠癌、子宫内膜癌。

2. 具有血缘关系的亲属中,有人患过乳腺癌、肠癌、子宫内膜癌或卵巢癌。

3. 具有血缘关系的亲属中有 BRCA1 / BRCA2 基因突变的携带者。

4. 患有不孕症或未育。

5. 使用过促排卵药物

6. 年龄在50岁以上。

7. 月经初潮12岁以前,或绝经晚于55岁。

卵巢癌易感基因检测不能诊断卵巢癌,主要用于评估检测者的卵巢癌发病风险。检测意义

有些女性本身已经具备了好几种危险因素,例如患有不育症、使用过促排卵药物,并且年龄也在50岁以上。

但结果大不相同:有些人患上了卵巢癌,有些人却没有。其中也许是基因突变这个危险因素发生了作用。

卵巢癌患者如果发现自己携带突变,一来可以明确部分发病原因,不必再怪运气进而影响心情,二来也可以警示血缘至亲,看她们是不是也存在同样的“危险基因“。至于那些还没有患上卵巢癌的人,若是发现自己携带基因突变导致卵巢癌发病风险较高,可以由此开始调整人生规划,预防或延缓疾病的发生。BRAC基因突变的卵巢癌发病年龄会提前,一般是在50岁左右发病,其中17 %发生在 40 岁之前,33 %发生在50 岁之前。

对于BRAC基因突变的女性携带者来说,最好不要等到35岁以后的高龄才开始生育。当然,也不建议放弃生育,因为生育本身对女性预防卵巢癌和乳腺癌是有益的,通过生育或许可以使发病年龄后移甚至达到防癌的目的。

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