小儿法洛四联症有哪些表现及如何诊断？

随着医学的发展，人们的健康意识的提高，很多的家庭在怀孕前后都会进行健康体检，因此一些疾病的发病率正在逐渐降低。产前检查的开展，先心病已经比较少了，但是在一些贫困或者落后的地区还是存在。法洛四联症的四种畸形是右室漏斗部或圆锥发育不良的后果，主动脉保持位于肺动脉的右侧，圆锥隔向前移位，与正常位置的窦部室间隔未能对拢，因而形成发育不全的漏斗部和嵴下型室间隔缺损，即膜周型室间隔缺损。

对于小儿法洛四联症的诊断，目前来说已经比较明确，确诊率也较高。临床上应用超声心动图对四联症的诊断和手术方法的选择有重要的参考价值，通过此项检查，我们可以从不同切面观察到心脏室间隔缺损的类型和大小。具体来讲法洛四联症病儿的预后主要取决于患儿肺动脉狭窄程度及侧支循环情况。典型的临床表现也是由于长期的慢性缺氧引起来的，很多时候也会出现红细胞增多症，从而导致继发性心肌肥大和心力衰竭，严重者出现患儿的突然死亡。如果长时间的不进行干预，患儿就会出现生长发育迟缓，常有杵状指、趾，多在发绀出现数月或数年后发生。

随着年龄增长，法洛四联症的临床表现也会更加的明显，患儿的肺动脉狭窄病变会逐渐加重，长期的人体的代偿功能就会使得肺动脉分支血栓形成，肺循环血流量减少，这时候就会出现紫绀和血缺氧的程度逐渐加重。法洛氏四联症病例的预后决定于右心室流出道及/或肺动脉狭窄的轻重程度，以及肺部侧支循环的发育情况。如果没有经手术治疗，绝大多数病人在童年期死亡，很少有活到40岁以上的病人。缺氧性发作作为典型的症状，往往在婴幼儿及儿童时期多见。通常在患儿哭闹使体循环阻力增加时，可使动脉血氧严重降低，导致缺氧性昏厥，发绀加重。

对于法洛四联症的检查来说，血液检查是一项常规的检查项目，一般情况下会出现周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，患者不同程度的发绀是法洛四联症的主要症状。临床上来看，大多数的患儿在生后3个月至半年左右出现，也有一部分在儿童和成人时期才出现者。发绀往往是在活动和哭闹时加重，安静状态下减轻。蹲踞是典型的临床表现，这种情况使体循环血管阻力和静脉回流增加，从而使右向左分流减少，肺部血流增加，改善缺氧、呼吸困难及发绀。