影像学表现
典型的胸片表现是双肺对称的肺泡填充性阴影，肺门旁的浸润阴影延伸至外带，呈“蝴蝶状”分布，双肋膈角往往不受累及。可是多数的PAP病例报道PAP的胸片没有上述典型的特征，因此X线胸片的表现通常不具有特异性。
胸部HRCT能清晰地显示肺部受累的范围和特点。磨玻璃影与正常肺脏分界明显，呈“地图”样分布;小叶内和小叶间隔增厚，呈多角形，称为“铺路石征”;或者表现为大片的实变影伴支气管充气征，周围环绕着磨玻璃影(图1)。极少数病例有肺间质纤维化的表现，往往是疾病晚期。这些病变的程度和范围与肺功能以及肺脏气体交换障碍密切相关。
肺功能和血气分析
限制性通气功能障碍和弥散障碍最为常见，没有显著的气流受限。病变早期，部分患者的肺功能正常。1/3的患者在静息状态下和超过半数患者在运动时，出现低氧血症和肺泡-动脉氧分压差增大，这主要是通气血流比例失调和肺内分流率增加所致。
支气管肺泡灌洗液
支气管肺泡灌洗液具有特征性的表现。外观呈乳状浑浊液体，静置后沉淀分层。光镜下可见非细胞性的圆形小体，姬姆萨染色呈嗜碱性，PAS染色阳性;背景显得“很脏”， 可见大量的细胞碎屑，PAS染色阳性;巨噬细胞呈泡沫样改变，胞浆内可见PAS阳性包涵体。淋巴细胞和浆细胞比例增高。电镜下可见特征性的髓样多层状结构和层状小体，其成分是磷脂。
生物学标志物
80%PAP患者血清和支气管肺泡灌洗液乳酸脱氢酶水平轻度增高，全肺灌洗或自发性缓解后，乳酸脱氢酶水平能够恢复正常。血清乳酸脱氢酶水平与PaO2或肺泡-动脉氧分压差成显著地正相关，可以作为衡量疾病严重程度的指标。肺泡上皮细胞产生的其他蛋白产物，如癌胚抗原，细胞角蛋白19，KL-6以及肺泡表面活性物质A，B，D的血清水平也增高。PAP患者BAL中天冬氨酸肽酶A和组织蛋白酶H的水平和活性也显著增高，这些指标的意义还有待进一步研究[20]。
抗GM-CSF抗体
原发性PAP患者血液和BAL中都能检测到抗GM-CSF抗体，而先天性或继发性PAP患者中不能检测到抗GM-CSF抗体，健康人群中只有0.3%(4/1258)呈阳性。血液和BAL中抗GM-CSF抗体阳性对诊断PAP具有高度的敏感性(92%～100%)和特异性(98%～100%)，可以作为诊断原发性PAP的重要依据。处于疾病活动期需要治疗的患者，血清或BAL抗GM-CSF抗体滴度显著地高于自发缓解的患者，抗GM-CSF抗体也可以作为监测疾病活动性的指标。BAL中抗GM-CSF抗体的水平与血清乳酸脱氢酶，PaO2，肺泡-动脉氧分压差，肺脏一氧化碳弥散量，胸片或胸部HRCT评分等显示疾病严重程度的指标密切相关，可以反映疾病的严重程度，对是否采取全肺灌洗治疗有重要的提示作用。
组织病理学
光镜下可见肺泡腔和终末细支气管内几乎完全填充着无细胞形态的PAS染色阳性物质，肺泡和间质结构多数正常，有时肺泡间隔增宽伴有淋巴细胞浸润，少数伴纤维化形成。电镜下肺泡腔内可见髓样多层状结构，巨噬细胞胞浆内也有类似的包涵体。原发性PAP肺泡腔和远端气道PAS阳性物质较为均匀一致，而继发性PAP往往呈灶状或分布不均匀[21-22]。