说到家族性高胆固醇血症，很多人都觉得和遗传因素有关，因为根据临床经验分析，这种疾病是由于染色体变异性因素引起的。尤其是遗传性高胆固醇血症，在受体基因变异的情况下，患者发生疾病的概率会逐渐增加。所以，患者分析家族性高胆固醇血症时，最好从多方面来了解，接下来，了解一下。

家族性高胆固醇血症是一种遗传性动脉硬化性疾病，是由于肝脏表面上特定的低密度脂蛋白受体减少或缺乏，导致肝脏清除血液循环中，低密度脂蛋白胆固醇水平升高。临床主要症状是黄瘤病，表现为肌腱上沉积的肌腱黄瘤，在跟腱和手的伸肌腱中常见，而结节性黄瘤也容易在肘部和膝盖形成。随着年龄的增长，肌腱黄瘤可能渗透形成了角膜弓。但角膜弓并不是这种疾病的独特表现，这在其它类型的高脂血症中也可以看到。

家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，临床特征是高胆固醇血症，低密度脂蛋白胆固醇血液综合症，其特征是黄瘤。疾病在早期属于早发性心血管疾病，是儿童时期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可能会导致各种威胁生命的心血管疾病和关节疾病，也是冠状动脉疾病的重要危险因素。后期患者还会出现角膜弓、复发性关节炎和腱鞘炎，主要累及脚踝、膝盖、腕部和指间近端关节。

以上对家属性高胆固醇血症已经做了介绍，临床上这属于一种先天性家族遗传性疾病。发生疾病后，遗传因素是由于胆固醇和脂肪聚集在患者体内，长期得不到有效的解决就会形成疾病，所以，疾病发生可能会由于患者年龄较小，而威胁到生命安全，因此早期病情分析是预防危害生命安全的重要过程。