腓骨肌萎缩症的鉴别方法有哪些?

2022-12-29 09:24:31

纪泉 主任医师 北京医院

我们所说的腓骨肌萎缩症,是一种遗传性周围神经病。也称为遗传性运动感觉神经病,在临床上,常于儿童或青春期隐袭起病,男性多于女性,进展缓慢,多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌,伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称,少数病人也可从手部开始,准爸爸妈妈们在产前最好进行基因诊断,预防宝宝身上带有遗传性疾病。爸爸妈妈是宝宝生命的给予人,要对宝宝的健康成长负责。

腓骨肌萎缩症需与下列疾病进行鉴别:

1,远端型肌营养不良:四肢远端逐渐向上发展的肌无力,肌萎缩,该病成年起病,肌源性损害肌电图,运动NCV正常等可资鉴别;

2,慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病,但感觉功能不受累,EMG显示为前角损害。

3,遗传性共济失调伴肌萎缩:又称Roussy-Lévy综合征,儿童期起病,缓慢进展,表现腓骨肌萎缩,弓形足,脊柱侧凸,四肢腱反射减弱或消失,运动NCV减慢,但有站立不稳,步态蹒跚,手震颤等共济失调表现。

4,慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病:进展相对较快,CSF蛋白含量增多,泼尼松治疗有效。

5,慢性吉兰-巴雷综合征(chronic Guillain-Barré syndrome) 进展相对较快,大部分肌萎缩较轻,CSF可见蛋白-细胞分离,泼尼松治疗效果较好。

6,家族性淀粉样多神经病(familial amyloid polyneuropathy) 临床与CMT难区分,需借助神经活检或DNA分析。

腓骨肌萎缩症对患儿的身体健康影响很大,建议准爸爸妈妈们在产前最好进行一下基因诊断,做好预防措施,以免让孩子患上该症,为其带来痛苦。而如果是自己的孩子患有该症,爸爸妈妈们要耐心配合好医生的治疗,孩子患上该病在身体上已经很是痛苦,爸爸妈妈应该多陪伴孩子,在平时生活中多与孩子交流,不要让孩子感觉到孤独,自卑。