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根据典型皮损结合组织病理检查,一般诊断不难,同时应注意可能存在的系统性脂质代谢紊乱,可进一步进行血脂检查。本病应与各种X型组织细胞增生症及非X型组织细胞增生症、朗格汉斯细胞增生症、幼年黄色肉芽肿、进行性结节性组织细胞瘤等进行鉴别。