此病主要是因为结肠肌肉内缺乏「神经节」所引起。婴儿出生后，由于先天性缺乏神经节，大肠无法正常蠕动，于是肠内容物或粪便就点点滴滴堆积在「无神经节肠段」的前端，使这段「有神经节肠段」慢慢因堆积物过多而扩大形成一个「巨大结肠」 。因此，「巨大结肠」这一段是有神经节的，是正常的。不正常的是，在巨大结肠之后那段口径较小的肠段。