已知TSC的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成。一些TSC的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34或16p13的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失,且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。