己糖激酶缺乏症是什么?

2013-04-03 15:36:22

朱福民主治医师　辽宁省朝阳市中心医院

己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。

己糖激酶缺乏症健康指南

問什么是己糖激酶缺乏症？

答　　己糖激酶缺乏症，英文名称hexokinase deficiency，简称HKD。己糖激酶缺乏症是...

問己糖激酶缺乏症治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　给予对症支持治疗，如输血或血液置换。　　(二)预后　　预后一般较差。...

問己糖激酶缺乏症应该如何预防？

答　　应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。...

問己糖激酶缺乏症应该做哪些检查？

答　　1.外周血血小板及白细胞均减少。　　2.HK活性测定血小板和白细胞HK活性降低。　　3....

問己糖激酶缺乏症有哪些表现及如何诊断？

答　　约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复...

問己糖激酶缺乏症是由什么原因引起的？

答　　(一)发病原因　　常染色体隐性遗传。　　(二)发病机制　　HK为一分子量108kD的单体，...