新生儿进行性肌营养不良诊断方法

2024-05-30 09:49:14

刘奥杰 副主任医师 武汉大学人民医院

新生儿进行性肌营养不良可以通过逐渐加重的肌肉无力和萎缩等典型的症状和体格检查来诊断,不过要想明确诊断此病,就需结合血生化、肌电图、蛋白的测定、骨骼肌CT或MRI等多方法进行检查。这些检查不仅可以确诊该病,而且还能对疾病进行分类,那么接下来就给大家具体介绍一下吧。

1、血生化

在血生化检查当中,CPK升高是该病重要且敏感的指标,而且以假性肥大型的身高最为明显,其次是肢带型的。同时要了解的是,乳酸脱氢酶、血清肌红蛋白以及丙酮酸激酶等,也是比较敏感的指标,这些酶指标联合测定有利于相互参照,明确诊断出该病。

2、肌电图

患者肌肉松弛的时候,可出现自发电位,轻微收缩的时候运动单位电位的平均时限会缩短,平均波幅会降低,并出现短棘波多相电位。而强收缩时,呈病理干扰相,峰值电压一般小于1000μV。

3、骨骼肌CT或MRI检查

通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查,可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度,有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。

4、骨骼肌基因产物-蛋白的测定

以相应蛋白的特异性抗体,应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布,以及其质与量的变化,可帮助诊断该病。

以上就是可以用来诊断新生儿进行性肌营养不良的方法,通过这些方法明确诊断之后,就需根据新生儿的具体情况进行相应的处理,严格控制病情发展,延长生存年限,有效降低脊柱侧弯发生的几率。一般该病可用来治疗的方法主要有糖皮质激素、钙剂、肌酐、辅助酶Q10等。当然,除了这些治疗之外,平时还需为新生儿进行规范的康复训练,尽可能延缓疾病所造成的关节挛缩、姿势异常。