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巨幼细胞性贫血(megaloblastic anemia)是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一组贫血,主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致,亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。约95%的病例系因叶酸或(和)维生素B12缺乏引起的营养性贫血,其早期阶段,单纯表现为叶酸或维生素B12缺乏者临床上并不少见。营养性巨幼细胞贫血具有地区性,我国以山西和陕西省等西北地区较多见,患病率可达5.3%;恶性贫血在我国则罕见。