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甲状舌管囊肿与瘘为先天性发育异常,由于甲状腺舌管退化不完全所引起。如果在发育过程中导管内上皮细胞未退化消失,即可在盲孔至胸骨颈切迹间正中线的任何部位形成甲状腺舌管囊肿,囊肿因感染破溃或手术切开后形成瘘。大多数出现于5岁左右,男性略多于女性,约有四成病人并发感染,成年人也有发现。