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目前实验室无法检测外周血GnRH的水平。常规的实验室检查包括: LH、FSH及T的水平检测。KS的诊断基于:1)男性>18岁(选定18岁可排除一些在14-18岁才进入青春期的情况),2)有性腺功能减退症的临床表现,3)LH、FSH、T(T<100ng/dl)的水平均低下,4)甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及泌乳素正常,5)鞍区MRI未见下丘脑及垂体器质性异常,6)嗅球/嗅束MRI:嗅球、嗅束发育不良或未发育,7)骨龄落后,8)GnRH兴奋试验表现为反应延迟,9)染色体核型正常。