(一)发病原因
蓝痣由真皮内异常黑素细胞聚集而引致，较为少见，多伴有色素痣、心脏黏液瘤、皮肤黏膜黏液瘤(LAMB综合征)，并与结节性肥大细胞增生相关。其组织学与色素细胞、肥大细胞有一定关系。
通过超微结构和乙酰胆碱酯酶活性分析，推测蓝痣可能起源于施万细胞或内源性神经，然而蓝痣细胞能合成黑色素，又提示其黑色素细胞来源。蓝痣被认为是正常黑色素细胞出现在异常部位，具有异常功能。因而推测，普通蓝痣与细胞监痣均为来自神经嵴异常色素细胞的良性增殖。
蓝痣的蓝灰色外观主要为真皮黑色素经覆盖表皮产生的视觉作用，可见光的长波穿过深部真皮被色素细胞吸收，而短波(蓝色)不能被吸收，进而反射至视者眼中呈蓝色。爆发性蓝痣发生与日晒有关，具有蓝痣组织学特征的色素肿瘤可在无毛鼠或豚鼠用DMBA诱导产生。
(二)发病机制
发病机制还不清楚。蓝痣的组织病理形态有3种：
1.普通型蓝痣(common blue nevus) 真皮黑素细胞数量较多，主要位于真皮中、深部，偶或向下延伸至皮下组织或向上靠近真皮乳头层。黑素细胞呈长梭形，似成纤维细胞，含有黑素，Dopa反应阳性。真皮网状层有广泛的纤维组织产生。在黑素细胞聚集处，常混杂有不等量成纤维细胞和噬黑素细胞。后者与黑素细胞不同，其胞体较大，所含黑素颗粒较粗，无树枝状突Dopa反应阴性。
2.细胞型蓝痣(cellular blue nevus) 可见普通型蓝痣成分，如色素增深的树枝状突细胞。此外，常见一些梭形细胞，其胞体较大，核呈卵圆形，胞质丰富，染色淡，黑素极少或缺如。这些细胞常紧密排列成岛状或索条状，周围可见富含黑素的噬黑素细胞。
3.联合型蓝痣(combined blue nevus) 蓝痣本身可为普通型，也可为细胞型。并发的痣细胞痣，可为交界痣、皮内痣或混合痣，罕为Spitz痣。