目前能用于乳腺癌诊断的生物学及生化学标记物有多种，但其特异性均不甚理想，较有参考价值的有以下几种：
1.癌胚抗原(CEA) 乳腺癌术前检查约20%～30%血中CEA含量升高，而晚期及转移性癌中则有50%～70%出现CEA高值。CEA与治疗反应呈一定正相关，且CEA值增高时提示病变进展，降低时好转，故目前常作为预后及随访指标。
2.降钙素 乳腺癌患者中38%～100%有血浆降钙素的上升，但在早期者仅25%有上升。
3.铁蛋白 血清铁蛋白反映体内铁的储存状态，在很多恶性肿瘤中有铁蛋白升高，乳腺癌术前约42%升高，且与病期有关，治疗后有复发者铁蛋白亦升高。
4.单克隆抗体 CA153对乳腺癌诊断符合率为38.3%～57%，对早期诊断尚有困难。
CA153为乳腺癌的二株MCAB识别的糖类抗原，乳腺癌和卵巢瘤的阳性率较高，正常人血清浓度为5.7～28.4IU/ml，正常上限为28FU，主要用于乳腺癌的诊断和疗效监测。
5.β2-微球蛋白放免检测 β2-mG属一种小分子蛋白，某些肿瘤细胞可合成和分泌，可能与肿瘤病人免疫功能失调有关，故可用于协助诊断肿瘤，如肝癌、乳腺癌等，正常血清β2-mG含量为2.12±0.46µg/ml。尿β2-mG为147±65µg/ml。β2-mG在多种肿瘤中均可增高，乳腺癌阳性率为11%～55%。
6.某些乳腺癌组织中乳酸脱氢酶谱明显改变，阳离子同工酶LDH-5和LDH-4增加，乳腺癌患者血清中呈相似结果。凡术前做过乳房摄片或乳房活检的乳腺癌患者，63%呈LDH-5或LDH-4升高，乳腺癌转移患者血浆中83%呈这种酶谱。乳房切除术后，经LDH同工酶预测出复发者占69%，而正常酶谱的患者中82%仍无复发的证据。
1.X线检查 是诊断乳腺癌的常用方法，包括钼靶X线摄影和干板摄影，是目前符合率较高的诊断方法，以前者为多用。
(1)乳腺癌直接征象：
①肿块影：一是乳腺癌最常见、最基本X线征象，临床发现的乳腺癌中85%～90%的病例有此征。
A.肿块的形状：可呈团块状、星形、结节状、不规则形、分叶状等，以前者最多见，约占45%。
B.肿块的边缘：有3种主要形式，毛刷状边缘、模糊边缘、光整边缘。
C.肿块的密度：一般肿块的密度较乳腺腺体的密度高，肿块较大时可出现密度的不均。
D.肿块大小：X线上测得的肿块大小较临床上触及肿块小，这是诊断乳腺癌的可靠依据，因为触诊所及肿块的大小往往包括了癌肿周围水肿、炎性浸润及纤维化部分。一般良性病变的X片的测量值符合或大于临床所触及。
②钙化：这是乳腺癌的又一重要特征。在病理切片中钙化出现率达70%以上，X线片中占40%以上。乳癌的钙化在X线片上有3个特征：
A.线状、短杆状或蚯蚓样钙化，多发生于导管内。
B.泥沙样钙化，多发生于肿瘤外围的腺泡内。
C.圆形、卵圆形或团簇样钙化，多发生于肿瘤的坏死区。以上钙化从几个到数十个不等，一般成堆分布，有聚集的倾向，每一个钙化点多呈不规则形态，密度可浓可淡，各个钙化点的密度也不完全一致。成堆的细小钙化有助于乳腺癌的诊断。小叶内钙化常是小叶原位癌的惟一征象。
(2)间接征象：
①血管异常：患乳血管管径较健侧粗，病灶周围的多数小血管丛、或病灶区出现较大的引流静脉。有人认为双乳静脉粗细比例大于1∶4时，应考虑患乳腺癌可能。
②透亮环：肿块与癌周结缔组织反应性充血、水肿、渗出与正常乳腺组织三者的密度不同，X片表现为肿块密度增高影的外围，有一密度低于肿块和外围乳腺组织环形透亮带。
③厚皮征：早期见皮肤脂肪层变模糊，Cooper’s韧带增宽或几条纤维增粗;以后见皮肤增厚。皮肤改变先局限于肿瘤区域，以后可发展至几乎累及全乳，当癌肿反应性纤维化及收缩时，出现皮肤的扁平或“酒窝征”改变。
④乳头内陷：单侧者对临床诊断意义较大，当乳头完全凹陷时形成“漏斗征”。
⑤导管扩张：在癌浸润大导管时，导管变粗且有阴影增强表现，有时可以看到肿块与乳头之间被大导管连接起来的“癌桥”。癌灶侵及导管时或有癌栓形成导致导管极度扩张向临近导管浸润，互相粘连;收缩以后导管变形，形成条柱状大导管相。
⑥塔尖征：系乳腺实质被癌肿侵犯及牵拉后所致，表现为乳腺肿瘤的顶端出现向脂肪内伸展的细条索状致密影，其下方与肿瘤连接。
⑦乳房后间隙改变：深部乳腺癌可早期侵及浅筋膜的深层，导致乳房后间隙的透亮区消失。
⑧乳房形态改变：乳腺癌沿导管及腺体浸润时可致乳房变形，表现出各种形态。
⑨牛角征：Cooper’s韧带受浸润后变粗，并发生牛角样弯曲。
早期乳腺癌的X线表现特征为：不规则小结节影、边缘毛刺，并有或无泥沙样钙化，局限性结构扭曲，导管不对称或单支导管扩张。
不同组织类型的乳腺癌的X线表现，因乳腺癌的组织学不同而有差异，有各自的特征。
据统计，毛刺状肿物和透光环肿物是乳癌诊断的重要征象，阳性率占97%，分叶状肿块占70%。各间断征象的诊断阳性率大都在90%以上。晚期乳癌的征象大都是多项合并出现。
2.乳腺导管X线造影 导管内上皮的恶性增生，可以完全阻塞导管，发生在末端导管和腺泡上皮的癌，常常见不到导管的梗阻，但是导管壁有充盈缺损和不规则的改变以及在极小的导管分支区见到恶性的微小钙化点。有时也可以见到导管远端突然中断，断端不整齐，也可表现为导管轻度扩张、扭曲、排列紊乱，充盈缺损或完全阻塞。扩张导管末端的病理性肿块，可使其周围的导管受压和移位，边界也参差不齐。
3.超声检查 乳腺癌的声像图的一般表现为：①肿块内部回声低弱，不均匀或粗糙性不均匀，常有颗粒样钙化斑点，多数声影不典型;②边缘凹凸不平或有角状突起，边界不清;③癌肿向周围组织浸润而形成周边强回声带;④乳腺癌的纵径与横径之比一般大于1;⑤后方多数等回声，无彗星尾征，少数有声衰减;⑥正常乳腺结构被破坏及肿块上方局部皮肤增厚或凹陷;⑦中晚期肿块较大，肿物侵犯皮肤、胸大肌或远处转移，转移灶呈圆形或椭圆形边缘清楚的均匀性低弱回声。
其中浸润性导管癌之肿块边界不整齐，有蟹足样浸润，内部为中等回声，不均匀，常伴有坏死液性暗区;髓样癌肿块呈圆形，内部呈等回声或部分无回声区，后方有声衰，边界较光滑;硬癌肿块边界含糊不清，内部回声增强，不均匀，肿块后方有声衰减;乳腺肉瘤肿块较大，边界清楚，可呈分叶状，内部回声低弱，后方声衰不明显。
乳腺彩超检查，可提高乳腺癌诊断的敏感性、准确性，对放、化疗的前后检测、预测疗效及预后有一定帮助。
4.液晶热图检查 乳腺癌的热图表现多见：大于肿块边缘不齐的热区，或有延伸的异常血管热图形。常合并或单独出现异常血管热图形，如增多、加粗、迂曲及管径不均、细分支的血管网、血管中断或梗阻、星点热及单侧热乳晕伴放射伸展的血管热图形等。
液晶热图诊断乳腺癌确诊率为75%～80%，其操作简便、无损伤，为普查筛诊之首选方法，对乳癌的早期诊断有较高的敏感性。
5.近红外线扫描检查 乳腺癌为灰影较黑的实性肿块影，癌灶体积越大，位置越表浅，其阴影灰度越低，周围界限不清，形状不规则，病灶附近可见血管管径增粗、数目增多、走行紊乱，甚至扭曲中断等。
目前主要用于诊断乳腺癌和鉴别乳腺病灶的良恶性，符合率约77%～88%。其无损伤，简捷直观，并有摄像、记录等功能，与其他方法联合应用，可提高诊断符合率。
6.乳腺冷光透照仪检查 乳腺癌透照图像大多有不同程度的暗区，境界不清，一般中央暗，边缘清，或呈不均匀改变。部分较小的黏液腺癌、髓样癌暗区可不明显，若乳癌大小如蚕豆时，冷光透照可呈现一片漆黑，暗区大小与包块大小相近。病灶区血管增多且紊乱，四周血管向暗区集中，或向暗区迂曲，牵拉成角，或血管在病灶区突然中断，推动包块可见血管随暗区同步移位。
7.CT和MRI检查 可作为乳腺摄影的补充，而不作为常规方法，可用于不能扪及的乳腺病变活检前定位，检查乳腺后区、腋部及内乳淋巴结有无肿大，有助于制订治疗计划。
乳腺癌CT平扫，多数癌肿表现为不规则形肿块，个别可呈圆形或椭圆形，直径多为1～4cm，边缘不光滑或部分光滑，呈分叶状，可见长短不一、分布不均的毛刺。较大的癌肿，中央坏死液化后可显示为低密度。增强后扫描一般表现为明显强化，可均匀或不均匀。一般认为增强前后CT值增高到50Hu或更大，则诊断为乳腺癌的可能性更大。应用CT平扫和增强扫描，诊断乳腺恶性病变的准确性可达97%，一般可以检查到直径为6～8mm的癌肿。曾有报道CT诊断1例直径为2mm×2mm的隐性乳腺癌。
乳腺癌在T1加权图像上，癌肿表现为低信号区。在T2加权图像上呈高信号，信号强度超过正常导管腺体组织，低于脂肪组织。黏液腺癌其信号强度明显增高，类似于脂肪。硬癌信号强度低。炎性乳腺癌表现为大片状边界不清的高信号影，正常乳腺实质结构消失，类似于急性乳腺炎。用Gd-DTPA增强后扫描，黏液腺癌显示最快和最明显的增强，导管癌、小叶癌、髓样癌和硬癌的增强速度和增强程度呈逐渐递减的趋势。增强后，癌肿的轮廓更清楚，大多数病例可以显示肿块的边界。弥漫浸润性癌表现为癌肿及其周围组织弥漫性强化。
