磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是什么?

2013-04-03 15:36:07

相华主治医师　国药同煤总医院

1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病，进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，常累及肾脏，肾功能衰竭是本病死因。

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏健康指南

問磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　本病无有效方法治疗，一般低脂饮食疗法、使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的...

問磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏应该如何预防？

答　　本病属于常染色体隐性遗传性疾病，目前无有效预防措施。...

問磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏可以并发哪些疾病？

答　　多本病患者并发幼年患者的角膜混浊或视网膜动脉扩张出血，还可合并动脉粥样硬化及高血压，严重者可很快...

問磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏容易与哪些疾病混淆？

答　　1.须与肝脏疾病尤其是肝硬化伴发肾病相鉴别。　　2.与慢性肾小球肾炎相鉴别。许多患者常被误诊为...

問磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏应该做哪些检查？

答　　血液检查主要有磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶异常，有的患者该酶完全缺失，有的患者该酶功能减低，有的...

問磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏有哪些表现及如何诊断？

答　　本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有...