什么是马凡氏综合征

马凡氏综合征（marfans syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色显性遗传，理论上来讲，患者的致病基因有50%的可能性遗传给下一代，家族积聚比较明显。该病主要累及骨骼、眼和心血管系统。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，导致主动脉，从根部进行性扩张。扩张到一定程度以后，将造成主动脉破裂导致大出血而死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。北京安贞医院心脏外科中心杨秀滨

都有哪些临床表现？

1.骨骼肌肉系统

主要有四肢细长，类似于蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸及侧凸、脊椎裂等。

2.眼

主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3.心血管系统

约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂及关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。