1.四唑氮蓝试验(NBT)、化学发光试验和氧化酶活性测定 NBT可用作CGD的筛查，也可用作筛查女性X-连锁CGD携带者。化学发光试验是一种敏感但对超氧离子的产生不具特异性的指示剂。CGD患者的中性粒细胞不能产生化学发光物，而X-连锁女性携带者仅产生中等量的化学发光物。此外，采用流式细胞仪通过超氧离子的产生以测定氧化酶的活性。
2.中性粒细胞杀菌功能试验 测定中性粒细胞对过氧化氢酶阳性细菌如金黄色葡萄球菌或大肠埃希杆菌的杀菌能力，可作为诊断CGD的初筛试验。
3.CGD类型的鉴别 基因分析发现突变或缺失可确诊CGD，并能了解CGD的不同类型。
4.产前诊断 目前利用分子杂交、PCR和限制性片断多态性分析(RFLP)等分子生物学的方法分析胎儿DNA，可做CGD的产前诊断。
5其他 白细胞计数因感染而可能增高;但可能由于尼可酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADP)氧化酶活性缺乏，而不能产生过氧化氢、超氧化物和其他活性氧;其他粒细胞蛋白(如细胞色素b245)可能也缺乏。另常有贫血，骨髓涂片可见深蓝色组织细胞。
根据临床表现、症状、体征、选择做心电图、B超、X线、生化等检查。