(一)发病原因
引起女性青春期发育延迟(female delayed puberty)的病因很多，包括体质性或家族性因素、下丘脑、垂体和性腺疾病、内分泌疾病、染色体异常、全身慢性或消耗性疾病，以及营养、精神、心理障碍与运动等(表1)。
根据病因特点可将女性青春期发育延迟分为3类：①体质性(特发性)青春期延迟。②低促性腺激素性青春期延迟。③高促性腺激素性青春期延迟。下丘脑-垂体的病变所致者多为低促性腺激素性(血FSH、LH降低)，而累及生殖腺的病变所致者多为高促性腺激素性(即血FSH、LH增高)青春期发育延迟。
(二)发病机制
1.下丘脑垂体疾病 其性征不发育是由于下丘脑或垂体功能障碍所致，表现为低促性腺激素性的性腺功能低下。这种功能障碍可由于肿瘤、感染、损伤或先天性缺陷造成，也可能因其他各种原因影响了GnRH的分泌量或其脉冲分泌节律所引起。中枢神经系统肿瘤主要有颅咽管瘤、松果体瘤，异位松果体瘤，生殖细胞瘤及泌乳素瘤等。其他中枢神经系统疾患可能为中枢神经系统感染、损伤或先天畸形等。有一种情况叫孤立性促性腺激素缺乏，患者只是促性腺激素的缺乏而不伴有生长激素或其他垂体激素的异常。身材不矮，因性激素水平低下，骨骺闭合减慢，使长骨得以生长。患者表现为四肢长，指距大，上身与下身的比例减小。
Kallmann综合征是一种较常见的孤立性促性腺激素缺乏。达青春期年龄仍无性征发育，常伴有嗅觉障碍和其他畸形。该病是一种非均一性的遗传病，可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X性连锁遗传。由于遗传方式不同，Kallmann综合征的类型多种多样。
严重的全身和慢性消耗性疾病，营养不良等均可因功能性促性腺激素缺乏而导致青春延迟。甲状腺功能低下和库欣病亦常与青春延迟有关。神经性厌食是一种功能性的促性腺激素低下，常见于执意减肥或精神紧张型女孩。因不能正常进食，导致严重的低体重、怕冷、性征不发育、原发闭经或继发闭经。神经性厌食若发生在青春前期会导致青春延迟。有些高强度训练的运动员或芭蕾舞演员等因运动量大，身体中脂肪过少，其青春发育、月经初潮均较同龄女孩晚。青春期前高泌乳素血症会发生青春延迟，但较为少见。近年来的研究还提出青少年吸毒亦可会导致青春延迟。
2.卵巢疾病 因卵巢本身发育不全或功能障碍所致的性征不发育。由于卵巢功能低下，不能合成和分泌足够的性激素，干扰了对垂体和下丘脑的负反馈调节，使促性腺激素分泌增加，导致FSH和LH水平升高，E2水平低下。故又称高促性腺激素性的性腺功能低下。此种情况以先天发育异常为多见并常表现为性幼稚。有一种先天性性腺发育不全，又称Turner综合征，是一种X染色体数目或结构异常的先天性疾病。其典型的核型为45，X或其他变异形式。患儿因卵巢不发育，性激素缺乏而性征不发育，呈性幼稚状态。除此以外，还常有一组躯体异常特征，如个矮、颈状蹼、多面痣、桶状胸、肘外翻等以及内脏的多发畸形。高促性腺激素性的性腺功能低下还见于46，XX和46，XY单纯性腺发育不全，亦表现为性幼稚。幼年时切除卵巢或因卵巢部位的放疗或化疗损害了卵巢功能，均可影响青春发育。