佩梅病需做的检查项目

我们的生活中有很多的疾病，佩梅病就是很多人在关注的，我们从来都不希望我们自己患上疾病，所以，我们大家想要在生活中更好的生活就必须对身边的疾病进行了解，那么佩梅病的检查项目都有哪些呢?下面，我们就为大家详细的介绍一下吧！

头颅核磁共振图像

影像学主要表现是髓鞘发育不良或髓鞘完全无发育。头颅MRI可显示髓鞘化异常，主要表现在脑白质T2 加权像和Flair 像弥漫性高信号，此项检查对PMD 诊断具有重要意义。因为生后第1、2 年是脑白质髓鞘化形成的重要时期，所以此时头颅MRI 表现特异性相对较小。但因正常3 个月婴儿的内囊后肢、胼胝体压部和视放射区已经有髓鞘形成，所以早期这些部位异常对PMD 诊断具有重要意义。随着PMD 患儿年龄逐渐增加，其脑白质发育极其落后，头颅MRI 表现为新生儿样脑白质表现，T1 加权像脑白质改变常不明显，T2 加权像脑白质几乎全部为高信号。随着病情进展，脑白质容积缩小，表现为胼胝体变薄，脑室扩大和皮质内陷。痉挛性截瘫患儿脑白质异常程度较PMD轻，其头颅MRI T2 加权像可表现为片状高信号。

核磁共振波谱分析

胆碱复合物包括甘油磷酸胆碱、磷脂酰胆碱、磷酸胆碱等，是细胞膜磷脂代谢的重要组成成分。当细胞膜分解破坏时，Cho 水平会升高。因为PMD 是髓鞘形成障碍性疾病，Cho 水平不高，与脑白质脱髓鞘疾病比较具有重要意义。Bonavita 等报道无PLP1 综合征中N-乙酰天门冬氨酸水平下降。相反，在有PLP1 基因重复突变患儿中NAA 水平会增高，此项容易和Canavan 病相混淆。

分子遗传学检测

PLP1基因突变类型多样。截至目前已发现PLP1相关疾病的PLP1 基因突变142 种，包括重复突变、点突变与缺失突变。以重复突变最为常见，占PMD 患者总数的50%～70%，点突变占PMD患者总数的10%～25%。据此，在临床诊断为佩梅病患者基因检测策略首先进行PLP1基因重复突变检测，多重连接探针扩增技术是近几年发展起来的一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。该技术高效、特异，在一次反应中可以检测30-48个核苷酸序列拷贝数的改变，目前已经应用于多个领域、多种疾病的研究。在佩梅病诊断中用于检测PLP1基因重复/缺失突变。结果正常者应用DNA直接测序方法进行点突变的检测。

以上内容就是关于佩梅病的检查项目的介绍了，想要知道自己是否患上了疾病，疾病的检查是很重要的，我们虽然都不愿意患上疾病，但是我们不得不去了解疾病，只有对疾病更加的了解了我们才可以更加深入的预防和治疗疾病。