戊二酸血症是一种先天性遗传疾病，是etf-qo或etf缺陷导致的。在临床上，戊二酸血症有两型，一种的是以神经学症状为表现，另一种是严重的代谢疾病，这两种类型的治疗难度都非常大。戊二酸血症是常染色体隐性遗传，产检时一般无法发现，这种病的死亡率很高，新生儿确诊后通常在几个月内就发病而亡。那么，戊二酸血症是绝症吗?下面我们来具体了解戊二酸血症的症状表现和治疗方法。

戊二酸血症的症状表现。在新生儿期发病的多为先天畸形的早产儿，通常出生后两天内就有症状出现，表现为肌张力低下、肝大、低血糖和酸中毒等。患儿有特殊的脚气味，部分患儿会典型的面部异常，表现为高前额、低耳位、眼距过宽等。迟发性戊二酸血症的表现比较多样，患儿出生后数周开始发病，主要症状有间歇发作性呕吐、低血糖症和酸中毒等，有些患者到了成人期才有症状。

戊二酸血症的治疗方法。新生儿期发病的戊二酸血症基本上无法治疗，患儿在发病后几个月内就会死亡。戊二酸血症二型是可以治疗的，要以症状控制和避免发作为治疗目的。患者要严格限制离胺酸和色胺酸的摄入，避免毒性产物累积过多。但是饮食限制的同时，也要保证患者蛋白质摄入足够，避免导致生长迟滞。

本文介绍了戊二酸血症的症状表现和治疗方法。戊二酸血症是一种先天性疾病，是常染色体隐性遗传疾病。戊二酸血症有两型，一种在新生儿时期发病，另一种儿童时期或者到成人时期才发病，前者基本无法治疗，后者还可以治疗，但是难度也比较大。一旦确诊戊二酸血症，一定要及时救治，可延长患者生命。