(一)发病原因

遗传已被确认为主要因素。其遗传方式有常染色体隐性遗传，也有显性及X-性连锁遗传，且具有高度遗传异质性。除遗传外，后天环境如全身健康状况、生活环境、个人习惯、长期从事近距离用眼工作等，均可助长近视程度的加深。

(二)发病机制

本病的发病机制极为复杂。巩膜延伸，特别是后部巩膜延伸、变薄，是轴性近视发展为高度近视的关键，也是变性近视的病理基础。巩膜之所以延伸，观点不一，有机械的和生物学的2种学说，后者在近期研究中，有人认为是由某一或某些基因变异，导致对巩膜胶原蛋白合成失常的结果。眼底变性发生原因，亦无定论。从现有资料来看，很可能是在巩膜过度延伸变薄的基础上，视网膜早期衰老和脉络膜循环障碍所致。