视网膜色素变异是什么 视网膜色素变异会遗传吗

2024-03-13 14:11:00

韩明磊 副主任医师 上海交通大学医学院附属第九人民医院

“眼睛是心灵的窗户”,这句话恰恰体现了眼睛的重要性。一旦眼睛出现了问题,必将严重影响我们的日常生活,甚至影响我们的心情,发现大多数患者对这一疾病有着或多或少的疑惑,今天就详细地把大家经常遇到的困惑整理出来帮助大家走出误区,更加全面的认识此病,从而更好地采取防范和治疗措施。

1、什么是视网膜色素变性?

视网膜色素变性(RP)是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,以夜盲、视力下降、视野缩小、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为特征。是眼科常见的遗传性视网膜疾病,有明显的家族遗传性。男女共患,但男性多于女性。估计全世界约有此病患者150万人,我国发病率约为1/5000,是致盲的常见眼底病之一。

2、视网膜色素变性是遗传病吗?

在第一个问题中,已经说过,视网膜色素变性有明显的家族遗传性。有的患者认为遗传病就是出生时就会发病,或者祖父辈、父亲辈就一定有同类病发生。其实不然,患者发生夜盲及眼部病变的发生、发展的迟早与此病的遗传方式的关,一般来讲常染色体显性遗传型的患者,其夜盲发病年龄较迟可在成年时期;常染色体隐性和X连锁隐性遗传型则发病较早,病情较重。目前已分离出的致病基因达数十种,认识较完善的有视紫红质基因和peripherin基因等。遗传的方式有以下几种:

⑴散发病例:无家族史,大约占1/3的患者属此类,其中一部分是常染色体隐性遗传。也就是患者所说的祖父辈、父亲辈、家族中从没有同类病发生。

⑵常染色体隐性遗传:年轻时就夜盲和视力下降。

⑶常染色体显性遗传:发展较慢,成年后才出现典型症状,白内障发生较晚,预后较好。

⑷X性连锁隐性遗传:少见,发病与常染色体隐约性遗传相似。发病年龄小,后极部白内障和黄斑水肿等到并发症发生率高。女性携带者眼底呈“椒盐”样。视力丧失严重,预后差。

3、是不是有夜盲症状就是视网膜色素变性?

视网膜色素变性最早期症状是夜盲,但不是只要有夜盲症状的就是视网膜色素变性。还有以下眼底病也有夜盲:⑴回旋形络膜萎缩;⑵无脉络膜症;⑶维生素A缺乏;也就是俗称的夜盲症。⑷先天性静止性夜盲。

4、视网膜色素变性有什么症状?

典型的视网膜色素变性最早的症状就是夜盲,白天在户外活动时和正常一样,但是到黄昏时在户外和室内光线暗淡时则看不清,寸步难行,多数始于儿童少年时期。早期或轻者仅暗适应功能减退,暗适应慢、时间延长。随着病程的进展会出现进行性视野缩小。进而视力下降。这一过程是渐进性的,时间较长,有的患者直到视野很窄、视力差,才到医院检查确诊。

在用药的同时,还需减少辛辣、刺激、甜腻食品摄入,多吃水果蔬菜,避免长时间、高压力工作和熬夜,并且注意面部皮肤清洁、保湿和减少皮脂分泌,保持心情愉悦。通过以上介绍希望各位患者能够准确了解药物并在医生的指导下用药。