唐氏症到底是什么病呢

2024-06-25 13:20:30

曾洁敏 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心

你是否了解唐氏症是什么,其实在我们生活上,唐氏病也是被叫做了唐氏症。之前被人们叫做是蒙古症,是一种先天性的疾病,唐氏症发病的患者,最为常见的问题是智能障碍。且这种唐氏症属于最常发生的染色体异常症,不及时治疗,会造成智力障碍的。

要是我们知道了唐氏症是什么之后,就会明白这种疾病也是造成智障最主要的原因之一,发生的机率平均每八百个出生的孩子之内,就可能会具有一个,发病率还是比较高的。唐氏症出现的时候,患者一般具有了中重度的智力障碍,也可能会因此合并为别的疾病,比如,先听性心脏病、肠道阻塞等。

全称是“唐氏综合症”,也叫“21三体综合症”,国内又称为先天愚型。是在患者的体细胞内,21号染色体多了一条,变成了三条(正常为一对,两条)。是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5~6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。

以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查,而这些方法因费时长,费用高,操作麻烦,故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中,这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群,因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受,最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。

唐氏症是什么我们可能已经了解了。知道了这种唐式症的严重性之后,我们要是在平时知道了孩子具有了唐氏症发生的情况的话,必须要及时的去对这样的疾病进行正规的治疗。才可以将这种唐氏症尽早的治疗痊愈的。

唐氏综合症健康指南
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