鼻骨可见还会得唐氏吗

2022-08-22 18:15:36

于洋洋 主治医师 佳木斯大学附属口腔医院

?唐筛高危只是评定唐氏儿的风险系数,而非判断标准。就是说,即使唐筛结果为高危,也只是表示胎儿患唐氏综合症的几率高。不代表胎儿一定是唐氏儿或是胎儿有什么异常。

同样,唐筛结果低危,也不等于说胎儿一定没问题。 建议听取医生意见,可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA,排除胎儿畸形风险。

唐氏儿不代表没有鼻骨,唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。

(1)外部体征

两眼之间距离较宽,鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小;舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

(2)智力低

唐氏儿有智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商在20-50,动作发育和性发育都延迟。

(3)身体特别软弱松弛

抱唐氏儿时,会发觉其身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹。

(4)身体发育缓慢,很多唐氏儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。

如果怀疑患有唐氏综合征,一定及时去医院确诊。