糖原贮积病Ⅱ型(别名:Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原性肝肾大,Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,蓬佩病,酸性麦芽糖酶缺陷病)

糖原贮积病Ⅱ型介绍

  糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。

  糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏,甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍,以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。

糖原贮积病Ⅱ型专家答疑

糖原贮积病Ⅰ型如何预防? 什么是小儿糖原贮积病Ⅶ型 什么是小儿糖原贮积病ⅸ型? 小儿糖原贮积病Ⅶ型有什么特点 糖原贮积病Ⅰ型的症状有些什么 什么是小儿糖原贮积病Ⅳ型 糖原贮积病Ⅱ型怎么治疗 小儿糖原贮积病Ⅰ型是什么病? 糖原贮积病Ⅴ型患者注意什么? 小儿糖原贮积病Ⅶ型严重吗?

糖原贮积病Ⅱ型热门文章