小儿丙酸血症（别名：小儿丙酸血，小儿酮型高甘氨酸血症）
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病因
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丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化......
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病因
症状
检查
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并发症
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饮食
饮食禁忌
小儿丙酸血症去医院必看
看病挂什么科:
血液科
有哪些症状:
生长缓慢
、
骨质疏松
、
肌张力降低
、
拒食
、
嗜睡
、
昏迷
、
脱水
、
呕吐
、
惊厥
好发人群:
儿童人群
需要做的检查:
尿常规
、
血常规
、
羊水检查
、颅脑MRI检查、
颅脑CT检查
可能出现的疾病:
酸
中毒
、急性脑病、
痴呆
、
继发感染
治疗方法:
预防治疗、药物治疗
最常用的药物:
左旋肉碱
费用一般多少:
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约20000--60000
温馨提示:
本病为常染色体隐性遗传，病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。
小儿丙酸血症专家答疑
小儿丙酸血症？
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