(一)发病原因

播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。

(二)发病机制

由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。