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血铜蓝蛋白减低也可见于肾病综合征、蛋白缺乏性营养不良、吸收不良综合征、慢性肝炎等;尿铜增加除见于本病外,还见于胆道梗阻和肾病综合征,应注意鉴别。如果不能确诊,可考虑做肝穿刺测定肝铜定量,或做核素检查,以明确鉴别诊断。