多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病，首发症状在小年龄组以肝脏症状多见，在大年龄组以神经症状多见，少数病例以精神症状，急性溶血，骨骼改变，肾脏损害，肌肉痛，皮肤色素沉着为首发症状。
1.肝损害 各年龄均可见，但发病年龄愈小，出现肝损害的可能性愈大，常见症状是易疲劳，纳差，发热等;以后可渐出现肝区痛，肝大，黄疸，脾大，肝硬化等，这些表现易与其他肝病(如肝炎等)混淆。
2.神经症状 主要是锥体外系症状，常见表现有动作不协调，震颤，舞蹈，手足徐动，肌张力不全，语言含混，语速缓慢，吞咽困难，流涎，步态异常，共济失调等，可出现大脑皮质或丘脑受累的症状，如锥体束征，癫痫发作，肥胖，高血压等。
3.精神症状 主要有情感淡漠，抑郁，强哭强笑，动作及行为异常，少数病人有妄想，幻觉及人格改变，当以精神症状为首发或精神症状显著时易误诊为其他精神病。
4.眼部症状 角膜色素环(K-F环)系铜沉积于角膜后弹力层所致，呈金棕色，棕绿色，棕灰色或金黄色，早期需借助裂隙灯始能发现，角膜K-F环是诊断本病的重要依据。
5.肾脏症状 近端肾小管和肾小球受累可出现肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿，氨基酸尿，蛋白尿，血尿等，或可出现Fanconi综合征。
6.其他症状 少数患者可出现血液系统，骨骼系统及皮肤等处的受累，发生急性溶血，出血，骨质疏松，骨(软骨)变性，关节畸形等。