不能行走，大多自幼患鼻窦炎、中耳炎或肺炎，有时伴慢性腹泻。可呈“侏儒”，皮肤恶性病变，反复呼吸道感染常为致死因素，有静脉窦-肺部感染，支气管扩张。第二性征推迟或不发育，睾丸萎缩。可发生恶性淋巴瘤和白血病。