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应与糖尿病的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别,与其他能使尿变为深色的物质,如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白的鉴别不难。儿童型常于出生后数天内发病,病儿出生后一旦摄取奶,尿中便会排出尿黑酸,排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要症状新鲜尿液颜色正常,尿静置或碱化后变成黑色。于洗涤尿布时尿迹变黑,黑色素随汗液排出,可使汗变黑。注意鉴别。